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Revista de Investigación Clínica

Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán
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2012, Number 5

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Rev Invest Clin 2012; 64 (5)

Frequency of mucopolysaccharidoses diseases at the Hospital Infantil de México Federico Gómez

Fuentes-Fuentes G, Abreu-González M, Gamboa-Marrufo JD, García-Delgado C, Consuelo-Sánchez A, Morán-Barroso VF
Full text How to cite this article

Language: English
References: 4
Page: 495-496
PDF size: 95.84 Kb.


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The mucopolysaccharidoses (MPS) are lysosomal storage diseases due to the deficiency of a given enzyme that normally should undertake the degradation of glycosaminoglycans (GAG). The specific enzymatic deficiencies cause the accumulation of GAG in the lysosome with subsequent organic dysfunction and are abnormally excreted in the urine.


REFERENCES

  1. Neufeld EF, Muenzer J, Scriver CR, Beaudet Al, Sly WS, Valle D (eds.). The metabolic and molecular bases of inherited disease. Online 2010. DOI:10.1007/s00439-001-0669-z. 2 . Baca-Quero EP, Chávez-Talavera DE, Ávila-Rejón CA. Enfermedades por depósito lisosomal: frecuencia en dos hospitales del Puerto de Veracruz. XXXVI Congreso Nacional de Genética Humana, Mérida Yucatán, Noviembre 2011.

  2. Gallegos-Arreola MP, Arnaud-López L, Figuera LE, Beltrán Jaramillo TS, Rangel-Villalobos H, Thomatsu S, Zúñiga-González GM. Mucopolysaccharidosis I: a comparative syudy of haplotypes Eco47III-NspI sites frequencies in patients and healthy subjects of Mexican population. Ann Genet 2003; 46: 7-10.

  3. Gamboa-Marrufo JD. Mucopolisacaridosis: Revisión clínica y radiológica de los pacientes del Hospital Infantil de México [Tesis]. UNAM; 1975.

  4. Fuentes-Fuentes G. Caracterización fenotípica de pacientes mexicanos con diagnóstico de mucopolisacaridosis estudiados en el Hospital Infantil de México Federico Gómez de 1994 a 2005 [Tesis] UNAM; 2006.




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