medigraphic.com
ISSN 1561-3194 (Electronic)

2013, Number 6

<< Back Next >>

Rev Ciencias Médicas 2013; 17 (6)

Chromosomal disorders diagnosed in peripheral blood

Blanco PI, Mitjans TMC, Miñoso PS, Socarrás GA

Language: Spanish
References: 16
Page: 130-139
PDF size: 144.44 Kb.


ABSTRACT

Introduction: the cytogenetic study of peripheral blood lymphocytes is a diagnosis means much demanded by different medical specialists, and used widely to diagnose different chromosomal disorders of genetic origin.
Objective: to describe main chromosomal disorders diagnosed in peripheral blood, in Pinar del Río Province, from January 2007 to December 2012.
Material and method: a retrospective descriptive study was carried out of 831 patients referred to the Province Center of Medical Genetics. The sample consisted of 117 patients who turned out to be positive on showing chromosomal disorders found in their karyotypes. The referral reason, the number of completed diagnoses, and the types of disorders detected were analyzed.
Results: in the period studied 68 cases were detected. The frequency order of chromosomal disorders was: structural aberrations (60.6%), numeral aberrations (34.1%), and mosaics (5.1%). The most frequent disorders were trisomies, translocations, and chromosomal polymorphism, especially of chromosome 9.
Conclusions: the results of this study are similar to those reported in the consulted bibliography and confirm the high prevalence of chromosomal disorders in the population of Pinar del Río, where it is important to highlight the cytogenetic study of peripheral blood in people with antecedents of miscarriage, infertility, dysmorphias, chromosomal balanced reordering, among others, in view of establishing an accurate, timely diagnosis and to provide good genetic counselling.


REFERENCES

  1. Lantigua Cruz A, González Lucas N. Desarrollo de la Genética Médica en Cuba: 39 años en la formación de recursos humanos. Rev Cubana Genet Comunit. 2009; 3(2y3).

  2. Quiñones OL, Quintana J, Mendez LA, Barrios A, Suarez U, García M, Del Sol M. Frecuencias de reordenamientos cromosómicos estructurales acorde a las indicaciones para estudios citogenéticos prenatales y postnatales. Rev Cubana Genet Comunit. 2010; 4(3).

  3. González García Raúl, Maza Blanes Miguel Ángel, Oliva López Yinet, Menéndez García Reinaldo. Programa de Diagnóstico Prenatal Citogenético mediante la amniocentesis en Minas de Matahambre. Rev Ciencias Médicas. 2013 Jun; 17(3): 69-79.

  4. Donoso Bernales B, Oyarzún Ebensperger E. Anomalías congénitas. Medwave. 2012 Oct; 12(9).

  5. Alliende M. Angélica, Curotto Bianca, Guerra Patricio, Santa María Lorena, Hermosilla Reinería, Orphanópoulos Doris et al. Caracterización citogenéticomolecular de enfermedades genéticas en el Hospital Base de Puerto Montt. Rev. méd. Chile. 2011 Mar; 139(3): 298-305.

  6. Donoso S Enrique. Salud materna, perinatal e infantil: Chile 2000-2010. Rev. chil. obstet. ginecol. 2013; 78(1): 1-3.

  7. Méndez Rosado Luis Alberto, Nodarse Rodríguez Alfredo, Morales Rodríguez Enny, Barrios Martínez Anduriña, Soriano Torres Michel, Castelvi López Arlay. Diagnóstico prenatal citogenético mediante la hibridación in situ con fluorescencia. Rev Cubana Obstet Ginecol. 2012 Mar; 38(1): 1-10.

  8. Castro Volio Il, Ortiz Morales F, Valle Bourrouet L. Cien cariotipos fetales acreditados en Costa Rica, años 2009 y 2010. Acta méd. costarric. 2011 Dic; 53(4): 194-198.

  9. Porras O, Obando Jiménez C, Mas C. Síndrome con deleción 22q11 (Síndrome velocardiofacial), reporte de los primeros casos en Costa Rica con diagnóstico citogenético. Acta méd. costarric. 2011 Ene; 53(1): 37-41.

  10. Pimentel Benítez Héctor I, Martín Cuesta Nelson, García Borrego Aniorland, Gómez Benítez Zoraya, Angulo Cebada Elizabeth, Iglesias Carnot Hilda E. Trastornos de la fertilidad y aberraciones cromosómicas asociadas. AMC. 2011 Oct; 15(5): 791-801.

  11. Villarroel CE, Álvarez RM, Gómez Laguna L, Ramos S, González Del Ángela A. Primeros casos de monosomía 1p36 en México: diagnóstico a considerar en pacientes con retraso mental y dismorfas. Arch argent pediatr. May/Jun 2011; 109(3).

  12. Martín Cuesta NH, Pimentel Benítez HI, Conde Ramírez A. Gonosomopatías detectadas en el Laboratorio de Citogenética de Camagüey. AMC. Nov-Dic 2010; 14(6).

  13. Pineda Pérez Eloy J, Escalona Mariño Silvia. Conocimientos de padres de niños con síndrome de Down sobre trastornos del lenguaje antes y después de una estrategia educativa. Rev Cubana Med Gen Integr. 2013 Mar; 29(1): 54-63.

  14. Gómez-Valencia Luis, Rivera-Angles Miriam Margot, Morales-Hernández Anastasia, Briceño-González María de los Remedios. Síndrome de Down por trisomía 21 regular asociado a traslocación robertsoniana 13; 14 de origen materno en el producto de un embarazo gemelar biamniótico. Bol. Med. Hosp. Infant. Mex. 2011 Jun; 68(3): 225-229.

  15. Torres E, Herreros MB, Monjagata N et al. Anomalías cromosómicas en ambos padres de un niño con defectos congénitos múltiples. Reporte de caso. Mem. Inst. Investig. Cienc. Salud. jun. 2010; 8(1): 54-58.

  16. Campanho CL; Heinrich JK; Couto E; Barini R. Fenótipo de subfertilidade, polimorfismos cromossômicos e falhas de concepção. Rev. Bras. Ginecol. Obstet. 2011 May; 33(5).




2020     |     www.medigraphic.com