González AJR, Rodríguez HMÁ, Novales HZ, Rodríguez REA, Sotolongo CR

Language: Spanish
References: 10
Page: 525-534
PDF size: 210.40 Kb.

ABSTRACT

Wilson Disease (WD) is a recessive autosomal disorder in copper metabolism. A hepatic cirrhosis and hemolytic anemia is reported due to WD, in an female adolescent of age 13, with family antecedent of a sister with WD. She debuts presenting what seems to be a urinary infection, leukocyturia, hematuria, together with skin and mucosas icterus, mild hepatomegaly, vomits and generalized state of disease, reason why she requires pediatric intensive care for five days. Complementary analysis were carried out, compatibles with severe hemolytic anemia, HB. 53 g/L, Hto. 0.17i/L, reticulocytosis of 180X10³, negative Coombs test, coagulogram alterations, and mild elevation of aminotransferases. The hepatic study show ciphers of ceruloplasmin in 0.07 g/L, copper in basal urine 9.13 µmol per day, copper in hepatic tissue 9,54 µg/g in dry tissue, Kayser Fleischer Ring in slit lamp, laparoscopy with aspect of a micronodular hepatic cirrhosis and liver biopsy with a secondary micronodular cirrhosis to a WD. The WD diagnosis should be taken into account in all children with a crhonic liver disease or torpid evoluction whose etiology is not clear, so that the normally later neurologic compromise may be avoided.

REFERENCES

1. Prudencio RB,. Betancourt FM, Lanain FB, Danus OV. Enfermedad de Wilson. Revista Chilena de Pediatría [revista en la Internet]. 2007 Ene [citado 2013; Abr; 19]; 54(6).

2. Foruny Olcina JR, Boixeda de MD. Enfermedad de Wilson. Rev. esp. enferm. dig. [revista en la Internet]. 2010 Ene [citado 2013 Abr; 19]; 102(1): 53-54.

3. Jiménez AM, Ruiz Moreno M. Enfermedad de Wilson. En: Protocolos diagnóstico-terapéuticos de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica. Madrid: SEGHNP-AEP; 2010: 189-197.

4. Duarte Tencio T. Enfermedad de Wilson (Revisión Bibliográfica. Revista medica de Costa Rica y Centroamérica[revista en la Internet]. 2009 Ene [citado 2013 Abr 19]; 67(590): 373-375.

5. Forun Olcina R, Boixeda de Mique D. Enfermedad de Wilson. Rev. esp. enferm. dig. [revista en la Internet]. 2010 ene[citado 2013 Abr 19]; 102(1).

6. Vergara M, Jara P, Bruguera M. El proyecto Euro-Wilson: un proyecto europeo para el estudio de la enfermedad de Wilson 2008 Gastroenterol Hepatol. [revista en la Internet]. 2008[citado 2013 Abr 19]; 31(3):117-9.

7. Clark Y, Collazo T, Ruenes C, García E, Robaina Z, Fragoso T, et al . Detection of conformational shifts and mutations in exon 8 from the atp7b gene in Cuban Wilson's disease patients. Biotecnol Apl [revista en la Internet]. 2011 Jun [citado 2013 Nov 29]; 28(2): 87-90.

8. Rodrigo Agudo JL, Valdés Mas M, Vargas Acosta AM, Ortiz Sánchez ML, Gil del Castillo ML, Carballo Álvarez LF, et al . Presentación clínica, diagnóstico y evolución a largo plazo en 29 pacientes con enfermedad de Wilson. Rev. esp. enferm. dig. [revista en la Internet]. 2008 Ago [citado 2013 Nov 29]; 100(8): 456-461.

9. Clark Feoktistova Y, Ruenes C, García Bacallao EF, Collazo Mesa T, Robaina Jiménez Z, Castañeda C, et al. Identificación del polimorfismo k832r en pacientes cubanos con diagnóstico clínico de la enfermedad de Wilson. Rev haban cienc méd; [revista en la Internet]. 2013; Jun [citado 2013 Nov; 29]; 12(2): 197-202.

10. Foruny Olcina JR, Boixeda de MD. Enfermedad de Wilson. Rev. esp. enferm. dig.[revista en la Internet]. 2010, Ene [citado; 2013; Nov; 29]; 102(1): 53-54.