Hernández AL, Mastrapa RCE

Language: Spanish
References: 9
Page: 351-358
PDF size: 304.92 Kb.

ABSTRACT

A two –year- old patient attended at Pediatric Intensive Care Unit of "Octavio de la Concepción and Pedraja" Provincial Teaching Hospital Holguín, with an emetic syndrome. To make urine gas chromatography was necessary to send the urine sample in a cooled flask and this in turn in a refrigerator at - 20 ^oC, the laboratory of the University Hospital of Freiburg, Germany. Definitive diagnosis was determined as a deficiency of ornithine transcarbamylase. Biochemical analysis forms the basis of the diagnosis of this disease, but the starting point in the investigation, the diagnostic hypothesis is formulated on the basis of clinical signs and symptoms of the patient. It was noted that there was no specific therapy. The patient presented a mild mental retardation as a long-term complication. It is important to perform early diagnosis to prevent death or sequelae, which may be preventable.

REFERENCES

1. Soto Villasante CG, Soto Margolles A. Pesquisaje neonatal y selectivo para algunos errores congénitos del metabolismo en Villa Clara. Rev Cubana Pediatr 2007 [citado 28 abr 2014]; 79(1). Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75312007000100002&lng=es

2. Bautista E, Carmona Rodríguez M, Rizo Garnica L, Murguía de Sierra T. Deficiencia de ornitintranscarbamilasa. Informe de un caso y consideraciones sobre el diagnóstico de problemas metabólicos. Bol Med Hosp Infant Mex. 2002 [citado 2014 abr 20]; 59 (8): 493-8. Disponible en: http://biblat.unam.mx/ca/revista/boletin-medico-del-hospital-infantil-de-mexico/articulo/deficiencia-de-ornitintranscarbamilasa-informe-de-un-caso-y-consideraciones-sobre-el-diagnostico-de-problemas-metabolicos

3. Raimann BE. Diagnóstico de errores innatos del metabolismo. Rev Chil Pediatr. 2008 [citado 28 abr 2014]; 79: 92-95. Disponible en: http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062008000700014&lng=es

4. Molina Merina A, Fernández Martín Bilbatua L, Estañ Capell J, Hortelano Platero V, Paredes Cencillo C. Errores congénita del metabolismo: una carrera de obstáculos. An Pediatr (Barc) [revista en la Internet]. 2006 [citado 11 abr 2014]; 64 (6): 596-7. Disponible en: http://zl.elsevier.es/es/revista/anales-pediatra-37/articulo/errores-congenitos-del-metabolismo-una-13089929?referer=buscador

5. Artuch R, Moreno J, Puig RM, Quintana M, Montero R, Ormazábal A, . El laboratorio en el diagnóstico de las enfermedades raras. Anales Sis San Navarra. 2008 citado 28 abr 2014; 31(Supl 2).. Disponible en: http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1137-66272008000400007&lng=es

6. Sloas HA, Ence TC, Méndez DR, Cruz AT. At the intersection of toxicology, psychiatry, and genetics: a diagnosis of ornithine transcarbamylase deficiency. Am J Emerg Med. 2013 [citado 12 abr 2014]; 31 (9): 5-6. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajem.2013.05.010

7. Samuel N, Politansky AK, Hoffman R, Itzkovich S, Mandel H. Coagulopathy unmasking hepatic failure in a child with ornithine transcarbamylase deficiencyIsr Med Assoc J. 2013 [citado 2 abr 2014]; 15 (12):777-9. Disponible en: http://www.ima.org.il/FilesUpload/IMAJ/0/68/34307.pdf

8. Incoronato A, Lemes A, Cerisola A, Pérez F, Tejero ME, Montano A. Deficiencia de ornitina transcarbamilasa: presentación de un caso clínico. Arch Pediatr Urug. 2005 [citado 28 abr 2014]; 76(3): 234-238. Disponible en: http://www.scielo.edu.uy/scielo.php?sc

9. Martín Sánchez MJ, Legarda Tamara M, Dalmau Serra J. Errores innatos del metabolismo: aproximación diagnóstica en Atención Primaria. Bol Pediatr. 2007 [citado 1 abr 2014]; 47: 111-115. Disponible en: http://www.sccalp.org/boletin/200/BolPediatr2007_47_111-115.pdf