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Revista Mexicana de Pediatría

ISSN 0035-0052 (Print)
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2015, Number 4

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Rev Mex Pediatr 2015; 82 (4)

Late diagnosis of congenital hypothyroidism. Case report and review of existing guidelines

Rodríguez-García R, Martínez-Cervantes JR, Rodríguez-Silva R
Full text How to cite this article

Language: Spanish
References: 12
Page: 140-143
PDF size: 248.96 Kb.


Key words:

Congenital hypothyroidism, neonatal screening, developmental delay.

ABSTRACT

We inform one clinical case of a 82 days old infant with late diagnosis of congenital hypothyroidism. The clinical manifestations were: constipation, hoarse cry, macroglossia, jaundice, failure to gain weight, umbilical hernia, and large anterior and posterior fontanels. Under the clinical suspicion of hypothyroidism, the thyroid function tests were performed. The report of thyroid stimulating hormone was 516.06 µU/mL (normal ‹ 4 µU/mL), thyroxine ‹ 1 µg/dL (normal › 8 µg/dL) and triiodothyronine 29.98 ng/dL, confirming the diagnosis. She was treated with levothyroxine and her development until six months of age has been normal. No child in our country should escape detection and treatment of congenital hypothyroidism by the newborn screening program.


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