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Revista del Hospital Clínico Quirúrgico "Arnaldo Milián Castro"

2017, Number 4

Acta Med Cent 2017; 11 (4)

Cardiopatías asociadas a síndromes genéticos diagnosticados en pacientes pediátricos

Ley VL, Díaz CA, Arcas EG, Satorre YJA, Satorre YS, González FE

Language: Spanish
References: 25
Page: 1-12
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ABSTRACT

Introduction: in childhood, heart disease can present as isolated defects or associated with some genetic syndromes, which changes the evolution and prognosis of patient. Objective: to characterize the heart diseases associated with genetic syndromes diagnosed in pediatric age. Method: a cross-sectional descriptive study was carried out in Villa Clara, among 2009-2014, in patients with both conditions. Inclusion and exclusion criteria were established and it was conformed a sample of 66 patients. The following variables were analyzed: type of heart and genetic disease, maternal age, family history (of cardiopathies and genetic diseases), maternal history (personal and obstetrical), main clinical manifestations at debut, other accompanying defects and evolution. Results: multiple heart defects and genetic syndromes are presented in corresponding tables. Chronic conditions and extreme ages are detected in the mother; in the newborn at debut auscultation of cardiac murmurs and finding a dysmorphic pattern; complications (sepsis, icterus and hypoxia), immunological and neurological alterations. Some severe cardiac conditions had criteria and surgical resolution with a high survival. Conclusions: intracardiac septal defects and valvulopathies are related to several genetic syndromes. The prevention work in groups of preconception risk and suspicion according to the clinical method are fundamental elements in the early diagnosis. Evolution and survival are encouraging, influenced by development in diagnostic techniques, therapeutic procedures and multidisciplinary work, which includes different levels of medical care.


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