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Revista Médica Sinergia

2019, Number 03

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Revista Médica Sinergia 2019; 4 (03)

Tuberous sclerosis

Gómez CMT, Vargas MJA

Language: Spanish
References: 18
Page: 21-37
PDF size: 349.15 Kb.


ABSTRACT

Tuberous sclerosis is a multisystem disorder that presents an autosomal dominant pattern of inheritance and is characterized by the presence of hamartomas in brain, eyes, skin, kidneys, heart and lungs. It is due to a heterozygous mutation in one of the two tumor suppressor genes TSC1 and TSC2. The clinical manifestations vary between patients, and therefore, there exist consensus diagnostic clinical and radiological criteria for diagnosis. It requires a multidisciplinary team familiar with the clinical evaluation, to establish an adequate treatment and thus optimize and guarantee a better quality of life in these patients.


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