medigraphic.com
ISSN 1561-3038 (Print)

2018, Number 4

<< Back Next >>

Rev Cubana Med Gen Integr 2018; 34 (4)

Genetic counseling to pregnant women with major congenital defects

Language: Spanish
References: 13
Page: 83-91
PDF size: 197.24 Kb.


ABSTRACT

Introduction: Major congenital defects result from any intrinsic development defect and from their beginning in an organ or in an anatomical region. Their union with others shall form the syndromes characterized by a set of multiple defects due to malformation, disruption or deformity with involvement of several development areas and with an intimate histopathological relationship.
Objective: To evaluate the effectiveness of genetic counseling in pregnant women based on ultrasonographic evidence of major congenital defects.
Methods: A cross-sectional descriptive study was carried out at José Martí Pérez Polyclinic in Santiago de Cuba Municipality. The study population was made up of all pregnant women with ultrasonographic evidence of major congenital defects in the years 2016 and 2017. The information obtained was processed in a computerized way and the percentage was applied as a summary measure.
Results: The onset and detection of congenital defects in adolescent pregnant women mainly affects the cardiac system, associated to chromosomopathies, the renal system, the central nervous system, terminating the greater amount of pregnant women with major congenital defects.
Conclusions: Genetic counseling was evidenced to be a tool for the prevention of congenital defects, by which voluntary termination of pregnancy can be achieved in most cases, keeping infant mortality rate below national purposes, through early detection of congenital defects in primary health care.


REFERENCES

  1. Oliva RJA. Malformaciones craneoencefálicas. En: Ultrasonografía diagnóstica fetal, obstétrica y ginecológica. La Habana: Editorial Ciencias Médicas; 2010. p. 45-73.

  2. Blanco Pérez Irenia, Mitjáns Torres María del Carmen, Miñoso Pérez Sahily, Barroso Gázquez Caridad, Socarrás Gámez Ada. Resultados en el diagnóstico prenatal citogenético en Pinar del Río. Rev Ciencias Médicas. 2013 [citado 2017 Mar 24];17(6):87-95. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1561-31942013000600009&lng=es

  3. Pachajoa H, Villota VA, Cruz LM, Ariza Y. Prevalencia de defectos congénitos diagnosticados en el momento del nacimiento en dos hospitales de diferente nivel de complejidad. Cali, Colombia: Editorial Biomédica; 2015 [citado Ene 2018];35:227-34. Disponible en: http://dx.doi.org/10.7705/biomedica.v35i2.2295

  4. López BI, Vega A, Ramona A, Uría ARM, Campo González A, Díaz Aguilar R, Amador Morán R. Factores de riesgo para complicaciones del recién nacido grande para su edad gestacional Investigación y Educación en Enfermería. Universidad de Antioquia Medellín. 2012 [citada Ene 2018];30(1):95-100. Disponible en: http://www.redalyc.org/articulo.oa?id=105224287009

  5. Zarante AM, Gracia G, Zarante I. Evaluación de factores de riesgo asociados con malformaciones congénitas en el programa de vigilancia epidemiológica de malformaciones congénitas (ECLAMC) en Bogotá entre 2001 y 2010. Pontificia Universidad Javeriana Bogotá. Colombia. 2012 [citado Ene 2018];53(1):11-25.

  6. Rojas I, P&#R33;²ez MT, La Rosa D, Hern&#R25;ndez N4 Chávez S, Fuentes L, et al. Comportamiento de los defectos congénitos mayores en el Territorio Sur Este de la p²ovincia Sur Este de la provincia de la Habana, 1Y93-2008. Rev Cubana Genet Comunit. 2010 [citado 23 Sep 2016];4(1):32-6. Disponible en: http://bvs.sld.cu/revistas/rcgc/v4n1/rgc060110.pdf

  7. Rodríguez Díaz RN. Aborto eugenésico: actitud ante el diagnóstico de un feto malformado. Dilemata. 2015 [citado 23 Sep 2016];7(17). Disponible en: https://dialnet.unirioja.es/servlet/articulo?codigo=4954381

  8. OMS. Anomalías congénitas. 2015 [citado 23 Sep 2016]. Disponible en: http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs370/es/

  9. Betancourt Betancourt GJ. Limitación del esfuerzo terapéutico y principios bioéticos en la toma de decisiones. Rev Hum Med. 2014 [citado 23 Sep 2016];14(2). Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1727-81202014000200011

  10. Taboada Lugo N. Consideraciones éticas en el diagnóstico prenatal y el asesoramiento genético. Revista Humanidades Médica. 2017 [citado 5 Ene 2018];17(1). Disponible en: http://www.humanidadesmedicas.sld.cu/index.php/hm/article/view/1035/692

  11. Hernández Triguero Y, Suárez Crespo M, Rivera Esquivel MC, Rivera Esquivel VC. La genética comunitaria en los programas de diagnóstico prenatal. Rev Cien Méd. 2013 [citado 12 Jun 2014];17(3). Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864- 03002003000100001&lng=es&nrm=iso&tlng=es

  12. Campos Cuevas N, Ruiz Juan Y Montes de Oca Delás L, Pérez Constantén MO. Evaluación del programa de detección de malformaciones congénitas por cuantificación de alfafetoproteína en suero materno. Rev Inf Cient. 2015;91(3):415-423.

  13. 13.Orive Rodríguez MN, Varona de la Peña F, Martínez Rodríguez G, Hechavarría Rodríguez N, Reaad López AF. Pesquisa de malformaciones congénitas por determinación de alfafetoproteína en suero materno. Las Tunas, 1986-2008. Rev Cubana Gen. 2010 [citado 12 Jun 2014];4(3). Disponible en: http://bvs.sld.cu/revistas/rcgc/v4n3/rcgc030310.html




2020     |     www.medigraphic.com