de la Cruz FDA, Fernández ME

Language: Spanish
References: 23
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ABSTRACT

Introduction: Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) defines a group of autosomal recessive congenital diseases. An imbalance between the hormones cortisol and ACTH give rise to the clinical manifestations of the disease. With the use of the Neonatal Screening Program, satisfactory results have been achieved in the early detection of patients with CAH. Knowledge about this nosological entity and its characteristics of the studied patients is of great importance for a better management of it. Objective: to characterize clinically and epidemiologically the patients diagnosed through the Neonatal Screening Program with Congenital Adrenal Hyperplasia in Villa Clara. Methods: a descriptive observational cross-sectional study with retrospective information search was performed. The universe was made up of all the patients who had a diagnosis of CAH and were treated in the Endocrinology service of the Pediatric Hospital "José Luis Miranda" during the period 2005 to 2017. The type of pregnancy, the sex of each individual were used as variables, the Tanner stage in which they were, the percentiles for height, weight and age, as well as the treatment used. These in turn were analyzed in descriptive tables and graphs. Results: the classic way of presenting the disease represented 58%. 100% of the cases used drug treatment. Conclusions: male patients with CAH outnumbered females in quantity. The most frequent clinical way of presenting this nosological entity was the classic one. A large number of patients with an inappropriate weight for their age and height were found.

REFERENCES

1. Herrera-Gómez A. Hiperplasia suprarrenal congénita: origen de trastornos del desarrollo y diferenciación sexual. MÉD.UIS. 2015; 28(1):125-132.

2. Hiperplasia suprarrenal congénita. Medline Plus [Internet]. 2012 (Actualizada 27 Feb 2013; (Citado 4 mayo 2018) [aprox. 3 pantallas]. Disponible en: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000411.htm

3. Martínez Colete, OC. Enfermedades de la glándula adrenal. (Citado 10 mayo 2018) Disponible en: http: //infomed.sld.cu.

4. Huidobro Fernández B, Roldán Martína MB, Rodríguez Arnaoa MD, Ezquieta Zubicarayb B. Consejo genético en la hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21-hidroxilasa. An Pediatr. 2012; 76(1):51-2.

5. Bruno O, Gómez R. Hiperplasia adrenal congénita en niños y adolescentes. (Citado 10 mayo 2018) Disponible en: http://infomed.sld.cu.

6. Zaldívar Ochoa JR, Rodríguez Carballo A, Quesada Cortés M, Navarro Lautén A, Martínez, Álvarez M. Hiperplasia adrenal congénita clásica. Tratamiento médico y quirúrgico. MEDISAN [Internet]. 2010; 14(6): [aprox. 6 p.]. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?pid=S102930192010000600017&script=sci_arttext

7. Hinojosa Trejo MA, Arguinzoniz Valenzuela SL, Herrera Pérez LA, Caamal Parra G, Ibarra Gónzalez I, Vela Amieva M, Bolaños Córdova LE, Gónzález Baqué I, García Flores EP. Aspectos relevantes del tamiz neonatal para hiperplasia suprarrenal cóngenita. Acta Pediatr Mex. 2018 Suplemento I (39):14S-24-S. (Citado 12 mayo 2019) Disponible en: http://www.actapediatrica.org.mx

8. Cifuentes, R. A. (2016). Consideraciones bioéticas del tamizaje neonatal: pautas para su regulación integral. Revista Latinoamericana de Bioética, 16(1), 154-173. DOI: http://dx.doi.org/10.18359/rlbi.1445

9. Broche Candó RC, Reyes Romero O, Trelles Porro L, Cabrera Panizo R. Hiperplasia adrenal congénita: a propósito de un caso. (Citado10 mayo 2018) Disponible en: http//infomed.cu.

10. Centro de Inmunoensayo 2005. Manual de procedimiento. Tamizaje y tecnología SUMA en la madre y el niño. (Citado 28 abril 2018) Disponible en: http: //scielo.sld.cu.

11. Carlos Pías N, Rego Díaz A, Fernández Yero JL, Sistachs Vega V. Tamiz perinatal en Cuba con procesamiento de datosmediante el uso de tecnología SUMA. (Citado10 mayo 2018) Disponible en: http: //scielo.sld.cu.

12. Cuba. Ministerio de Salud Pública. Dirección Nacional de Registros Médicos y Estadísticas de Salud. Anuario Estadístico de Salud 2016. La Habana: MINSAP (Citado 24 abril 2018). Disponible en: http://files.sld.cu/dne/ files/2017/04/ anuario_2016.pdf

13. Latorre S, Garzón C, Manosalva G, Merchán S, Jacomussi L, Maldonado S. Hiperplasia adrenal congénita por déficit de 21 hidroxilasa: un reto diagnóstico y terapeútico. Fundacion Universitaria de Ciencias de la Salud-FUCS. Publicado por Elsevier Espana, S.L.U. 2016. (Citado 4 mayo 2018) Disponible en: http/ www.elsevier.es/repertorio.

14. López Molina CN, Torí Alarcón M, Martín Rodríguez Y, Moulén Baró I. Comportamiento del Programa de hiperplasia suprarrenal congénita en el territorio sur de la provincia de Ciego de Ávila durante los años 2005 a 2011. (Citado 4 mayo 2018) Disponible en: http: //scielo.sld.cu.

15. Espinosa Reyes, TM. Diagnóstico prenatal de la hiperplasia adrenalcongénita, una realidad. (Citado 10 mayo 2018) Disponible en: http: //scielo.sld.cu.

16. Coto Rodeiro R, Varona Sánchez JA, Borrego López JA, Formoso Martín LE. Resultados de la pesquisa de hiperplasia adrenal congénita en recién nacidos. Rev Cubana Obstet Ginecol [Internet]. 2011 [citado 18 Feb 2017]; 37(2):136-146. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0138600X2011000200003&lng=es.

17. Ochetti M et. al. Pesquisa neonatal de hiperplasia adrenal congénita: niveles de corte de 17- OH – progesterona en una población de Córdoba Argentina. (Citado 4 mayo 2018) Disponible en: http: //scielo.sld.cu.

18. Carvajal Martínez F; Montesino EstévezI T; Espinosa Reyes T; Navarrete Cabrera J; Pérez Gesén C. Forma no clásica de hiperplasia adrenal congénita en la niñez y adolescencia. Revista Cubana de Endocrinología 2010. (Citado 28 abril 2018) Disponible en: http: //scielo.sld.cu.

19. Madders J. Estrés y relajación. Guía práctica. México. Fondo Educativo Interamericano, 2013.

20. Mejías Sánchez y otro. Trastornos de la diferenciación sexual: presentación de un caso de genitales ambiguos y revisión del tema. Rev Cubana Pediatr v.79 n.3 Ciudad de la Habana jul.-sep. 2007.

21. Sánchez Escudero V, García Cuartero B, González Vergas A, Banzanilla López C, Sentchordi Montané L, Ceñal González Fierro MJ, et all. Talla final y caracterización clínica, bioquímica y molecular en población pediátrica con la forma no clásica de hiperplasia suprarrenal congénita. Rev Esp Endocrinol Pediatr 2019; Volumen 10, Edición 2. Citado el 15 de enero de 2020. Disponible en:http//www.seep.es/revista

22. Labarta Aizpún JI, de Arriba Muñoz A, Ferrández Longás Á. Hiperplasia suprarrenal congénita. Protoc diagn ter pediatr. 2011;1:117-28.

23. Casterás A, Mogas E. Nuevas formulaciones de hidrocortisona en el tratamiento de la hiperplasia suprarrenal congénita. Rev Esp Endocrinol Pediatr 2019; Volumen 10, Edición 2. Citado el 15 de enero de 2020. Disponible en: http//www.seep.es/revista