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Tabla 3: Variantes genéticas identificadas para BRCA 1/2. (N = 9). |
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Núm. |
Gen |
Cambio genómico |
Cambio proteico |
NCBI 1000 Genomas |
Riesgo clínico |
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4 |
BRCA 1 |
c.1960A>T |
p.Lys654* |
rs80357355 |
Patogénico |
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16 |
BRCA 1 |
c.815_824dupAGCCATGTGG |
p.Thr276Alafs*14 |
rs387906563 |
Patogénico |
|
38 |
BRCA 1 |
c.211 A>G |
p.Arg71Gly |
rs80357382 |
Patogénico |
|
8 |
BRCA 2 |
c.658_659del |
p.Val220Ilefs*4 |
rs80359604 |
Patogénico |
|
25 |
BRCA 2 |
c.6024dupG |
p.Gln2009Alafs*9 |
rs80359554 |
Patogénico |
|
24 |
BRCA 1 |
ex9–12del c.548?_4185?del |
|
|
Patogénico |
|
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BRCA 2 |
c.6413T>A |
pVal2138Asp |
rs80358877 |
Incierto |
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40 |
BRCA 2 |
c.8988_8990delATAinsTT |
p.Leu2996Phefs |
rs397508027 |
Patogénico |
|
42 |
BRCA 2 |
c.5146_5149de |
p.Tyr1716LysFs*8 |
rs276174854 |
Patogénico |
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49 |
BRCA 2 |
c.6244del |
p.Leu2082fs |
rs1131691125 |
Patogénico |