Defectos en el corazón

Dientes pequeños y diastemas

Anormalidades del esqueleto incluyendo extremidades

Baja estatura

Retraso del desarrollo intelectual

Cejas gruesas y arqueadas, se juntan en la línea media (sinofridia)

Malformaciones cardiacas, renales, esqueléticas y genitales

Retraso en el desarrollo

Problemas de comportamiento similares a pacientes con autismo

Convulsiones

Alteraciones gastrointestinales

Bajo peso al nacer

Problemas gastrointestinales

Pestañas largas

Anomalías en las estructuras de las extremidades superiores

Línea de inserción del pelo baja

Exceso de vello corporal (hipertricosis)

Micrognatia, malposición dentaria, agenesias, paladar profundo y paladar fisurado

Problemas visuales (blefaritis, xeroftalmia, ptosis palpebral y miopía pronunciada)

Trastornos de conducta (ansiedad, timidez, trastorno obsesivo-compulsivo, conducta autolesiva, trastornos psiquiátricos)

Cabeza pequeña (microcefalia)

Pérdida de la audición

Defectos del corazón