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Tabla 3: Tipos y subtipos de inmunodeficiencias primarias (IDP). |
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Tipo de IDP de acuerdo a la IUIS 2019 |
Subtipo de IDP |
Casos registrados |
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II. Inmunodeficiencia combinada con asociación o características de síndrome |
Defectos tímicos con anomalías congénitas adicionales: • DiGeorge/velocardiofacial Sd. Crom 22q11.2 |
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III. Deficiencia predominantemente de anticuerpos |
→ Hipogammaglobulinemia Células B ausentes: • Agammaglobulinemia ligada al X |
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→ Hipogammaglobulinemia Células B mayor a 1%: • Fenotipo de inmunodeficiencia común variable |
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→ Otras deficiencias de anticuerpos Isotipo, cadena ligera o deficiencias funcionales con generalmente Nl números de células B: • Deficiencia selectiva de IgA |
1 |
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→ Otras deficiencias de anticuerpos Isotipo, cadena ligera o deficiencias funcionales con generalmente Nl números de células B: • Hipogammaglobulinemia transitoria de la infancia |
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→ Otras deficiencias de anticuerpos Isotipo, cadena ligera o deficiencias funcionales con generalmente Nl números de células B: • Deficiencia aislada de subclase de IgG |
6 |
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→ Otras deficiencias de anticuerpos Isotipo, cadena ligera o deficiencias funcionales con generalmente Nl números de células B: • Otras hipogammaglobulinemias |
1 |
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IV. Enfermedades de la desregulación inmunológica |
→ Linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH) y susceptibilidad al virus de Epstein-Barr (VEB) Linfohistiocitosis hemofagocítica: • Hipopigmentación: síndrome de Griscelli tipo 2 |
1 |
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→ Linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH) y susceptibilidad al VEB Linfohistiocitosis hemofagocítica: • Síndromes de linfohistiocitosis hemofagocítica familiar (FHL): FHL con defecto genético desconocido |
1 |
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V. Defectos congénitos del número de fagocitos, función o ambos |
→ Neutropenia (sin anti-PMN) Síndrome asociado: • Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo 1b |
1 |
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→ Neutropenia (sin anti-PMN) No síndrome asociado: • Deficiencia de HAX1 (enfermedad de Kostmann) |
1 |
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→ Defectos del estallido respiratorio • Enfermedad granulomatosa crónica, Gen CYBB |
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→ Neutropenia (sin anti-PMN) • Otras neutropenias: neutropenia cíclica con defecto genético desconocido |
2 |
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V. Defectos congénitos del fagocito |
→ Defectos funcionales Defectos de la motilidad: • Fibrosis quística |
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VI. Defectos en la inmunidad intrínseca e innata |
→ Susceptibilidad mendeliana a la enfermedad por micobacterias (MSMD) Fenotipos moderados: • Deficiencia de la cadena b1 del receptor de IL-12 e IL-23 |
1 |
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VII. Trastornos autoinflamatorios |
Condiciones no relacionadas al inflamasoma: • Deficiencia del antagonista del receptor de interleucina 1 (DIRA) |
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