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Tabla 2: Genotipo de 52 pacientes con enfermedad granulomatosa crónica (EGC). |
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Tipo de variantes patogénicas en genes blanco |
n (%) |
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CYBB |
33 (63.5) |
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Con sentido erróneo |
15 |
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Deleción |
9 |
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Sin sentido |
6 |
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En sitio de empalme |
2 |
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Inserción |
1 |
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NCF2 |
8 (15.4) |
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Con sentido erróneo |
2 |
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Deleción |
2 |
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Sin sentido |
1 |
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En sitio de empalme |
1 |
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Deleción + sin sentido |
1 |
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Deleción + con sentido erróneo |
1 |
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NCF1 |
7 (13.5) |
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Deleción |
7 |
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CYBA |
4 (7.7) |
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Deleción |
1 |
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Sin sentido |
1 |
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Con sentido erróneo |
1 |
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Sitio de empalme |
1 |