Neumonía (4, 6, 7, 13,

16, 20 y 22)

Cataratas congénitas

bilaterales (4)

Gastroenteritis

bacteriana (7)

Sepsis abdominal (7)

Dermatitis

perianal (5, 7)

Absceso

inguinal derecho (9)

Choque

séptico (13 y 20)

Infección por

SARS-CoV-2 (13)

Hemograma:

Plaquetas

291 × 103/μL

Leucocitos

9.57 × 103/μL

Neutrófilos

1.19 × 103/μL

Linfocitos

4.22 × 103/μL

Monocitos

3.33 × 103/μL

Eosinófilos

0.70 × 103/μL

Basófilos

0.13 × 103/μL

Hb 10.1 g/dL,

Hto 32.60%

Na 136 mEq/L,

K 5.3 mEq/L,

Cl 102 mEq/L,

calcio 9.2 mg/dL,

fósforo 5.9 mg/dL,

magnesio 2 mg/dL

Procalcitonina

0.05 ng/dL,

PCR 1.1 mg/dL,

glucosa 104 mg/dL,

urea 21 mg/dL, nitrógeno ureico

en sangre 10 mg/dL,

creatinina 0.3 mg/dL

Tiempo de

protrombina 14.6 s,

tiempo parcial de

protrombina 32.4 s

IgG antitoxoplasma

3.51

IgM antitoxoplasma

0.202

IgM antirrubéola

0.251

Antirrubéola

< 0.170

IgG anticitomega-lovirus < 0.150

Anticitomegalovirus

0.167

Anti-VIH (−)

TORCH (−)

TB (−)

VEB (−)

VHA, VHB y

VHC negativas

Hemocultivo

Candida spp.

(7 m)

Enterobacter spp.

(13 m)

SARS-CoV-2

RT-PCR (13 m)

Hisopado nasal

PCR positivo para

rinovirus (4 m)

IgG 1,529.00 mg/dL

IgM 97.00 mg/dL

IgA 127.00 UI/mL

IgE 7.53 UI/mL

C3: 113 mg/dL

C4: 26 mg/dL

Poblaciones

linfocitarias

(recuento absoluto)

CD3+: 5,912/mm3

(3,000-5,000)

CD4+: 2,821/mm3

(2,000-4,000)

CD8+: 956/mm3

(350-2,200)

CD19+: 1,269/mm3

(430-3,300)

CD 16/56+: 866/mm3

(180-720)

Secuenciación de

nueva generación:

positivo para

deficiencia de

CLPB (8 m)

Heterocigotos

c.1222A>G

p.Arg408Gly

c.1700A>G

p.Try576Cys