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Tabla 1: Descripción de sujetos con distonía (DYT) generalizada en los artículos seleccionados. |
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Autor y año |
País |
N |
Sexo |
Variante en TOR1A* |
Edad de inicio (años) |
Edad de DYT generalizada** (años) |
Sitio de inicio |
Historia familiar |
Tratamiento |
|
Giri et al. 2019 |
India |
1 PSM |
F |
c.907_909delGAG |
NA |
NA |
NA |
NA |
LC, clonazepam, tetrabenazina y trihexifenidilo |
|
2 PCM |
M |
10 |
26 |
MS |
+ |
||||
|
M |
10 |
21 |
MI |
+ |
LC, clonazepam, THP y propranolol |
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|
Gambarin et al. 2019 |
Italia |
12 PSM |
7 F |
c.907_909delGAG |
NA |
NA |
NA |
NA |
|
|
5 M |
NA |
NA |
NA |
NA |
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|
2 PCM |
M |
43 |
53 |
C |
− |
Tratamiento farmacológico |
|||
|
F |
43 |
48 |
MS |
− |
Tratamiento farmacológico |
||||
|
Van Coller et al. 2021 |
Sudáfrica |
3 PCM |
F |
c.907_909delGAG |
12 |
14 |
C |
− |
ECP después de no responder al tratamiento farmacológico (THP y TB) |
|
M |
9 |
10 |
C |
+ |
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|
F |
12 |
17 |
MI |
+ |
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|
Wu et al. 2021 |
Taiwán |
1 PCM |
M |
c.907_909delGAG |
11 |
25 |
MI |
+ |
AC, clonazepam y TB |
|
Hanaoka et al. 2021 |
Japón |
2 PCM |
M |
c.907_909delGAG |
8 |
9 |
MS |
+ |
Levodopa |
|
M |
6 |
9 |
MI |
+ |
LC, AC, risperidona, zonisamida y carbamazepina |
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Li-Xi L et al. 2023 |
China |
2 PSM |
2F |
c.907_909delGAG |
NA |
NA |
NA |
NA |
|
|
3 PCM |
M |
15 |
20 |
MS |
+ |
||||
|
M |
9 |
13 |
MI |
− |
Tratamiento farmacológico |
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|
M |
11 |
17 |
MS |
+ |
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|
Thomsen et al. 2024 |
Corea del Sur |
8 PCM |
M |
c.907_909delGAG |
9 |
− |
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|
Alemania |
M |
25 |
NE |
NE |
− |
Tratamiento farmacológico |
|||
|
Alemania |
M |
11 |
− |
||||||
|
Alemania |
M |
4 |
+ |
||||||
|
Alemania |
M |
12 |
− |
||||||
|
Alemania |
M |
7 |
− |
||||||
|
Alemania |
F |
10 |
− |
||||||
|
España |
M |
12 |
− |
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* La posición en cADN es de acuerdo con el mARN de referencia del NCBI, NM_000113.3 y del ensamblado hg38. ** Edad de generalización de la distonía. − = historia familiar negativa. + = historia familiar positiva. AC = anticolinérgicos. C = cervical. ECP = estimulación cerebral profunda. LC = Levodopa-carbidopa. MI = miembros inferiores. MS = miembros superiores. NA = no aplica. NE = no especificado. PCM = portadores con manifestaciones clínicas. PSM = portadores asintomáticos. TB = toxina botulínica. THP = trihexifenidilo. |
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