op251d-T1

Tabla 1: Principales diagnósticos diferenciales de las mucopolisacaridosis (MPS) más comunes

y enfermedades metabólicas o displasias esqueléticas.

Parámetro

MPS

(tipos I, IV, VI)

Displasia epifisaria múltiple

(DEM)

Displasia espondiloepifisaria (DEE)

Raquitismo

Osteogénesis imperfecta

(OI)

Acondroplasia

Síndrome de Morquio

(MPS IVA)

Edad de presentación

6-24 meses

2-4 años

3-6 años

6-18 meses

Neonatal-adolescente

Al nacimiento

1-3 años

Crecimiento

Talla baja desproporcionada

Talla baja proporcionada

Tronco corto extremidades normales

Talla normal o baja

Talla variable

Rizomélico marcado

Talla baja grave (adultos < 120 cm)

Cráneo

Macrocefalia, rasgos toscos

Normal

Craneotabes, frente amplia

Macrocefalia

Macrocefalia, frente prominente

Normal

Columna vertebral

Giba toracolumbar (L1-L2)

Normal

Platispondilia generalizada

Cifosis leve

Escoliosis

Estrechamiento canal vertebral

Hipoplasia odontoides

Extremidades

Rigidez articular progresiva

Artritis precoz

Rigidez moderada

Deformidades angulares

Fracturas recurrentes

Brazos/muslos cortos

Genu valgum fijo

Manos

Mano en garra

Dedos cortos y anchos

Normal

Muñecas anchas

Hipermóviles

Mano en tridente

Muñeca ancha

Radiología característica

Vértebras en pico, costillas anchas

Epífisis aplanadas, fémures cortos

Vértebras aplanadas, pelvis estrecha

Metáfisis ensanchadas, osteopenia

Huesos delgados, múltiples callos

Base cráneo estrecha, huesos cortos

Vértebras planas, epífisis irregular

Complicaciones ortopédicas

Inestabilidad atlantoaxial, mielopatía

Artrosis prematura

Mielopatía cervical

Fracturas por estrés

Deformidad progresiva

Estenosis foraminal

Inestabilidad cervical

Estudios complementarios

Glucosaminoglicanos (GAG) urinarios, actividad enzimática

Radiografía esquelética completa

Resonancia magnética (RM) de columna completa

Calcio, fósforo, vitamina D

Densidad ósea (DEXA), genética

Genética (FGFR3)

Enzimas lisosomales

Manejo quirúrgico

Artrodesis cervical, osteotomías

Artroplastia temprana

Soporte vertebral

Corrección metabólica

Fijación intramedular

Descompresión medular

Artrodesis occipitocervical

Los puntos clave más resaltables:

1. Para mucopolisacaridosis (MPS):

a. Combinación de giba toracolumbar + rigidez articular + rasgos faciales toscos

b. Progresión rápida de deformidades (2-5 años)

c. Compromiso multisistémico (cardiaco, respiratorio)

2. Para displasia epifisaria múltiple (DEM) versus displasia espondiloepifisaria (DEE):

a. DEM: afectación predominante en epífisis con artritis temprana

b. DEE: platispondilia severa sin gibas localizadas

3. Osteogénesis imperfecta (OI) versus raquitismo:

a. OI: fracturas patológicas + escleróticas azules (no presente en raquitismo)

b. Raquitismo: metáfisis en «copa» + respuesta a vitamina D

4. Acondroplasia:

a. Rizomelia marcada + estenosis foraminal desde lactancia

b. Sin compromiso metabólico/enzimático

Tabla 1: Principales diagnósticos diferenciales de las mucopolisacaridosis (MPS) más comunes y enfermedades metabólicas o displasias esqueléticas.
Parámetro	MPS (tipos I, IV, VI)	Displasia epifisaria múltiple (DEM)	Displasia espondiloepifisaria (DEE)	Raquitismo	Osteogénesis imperfecta (OI)	Acondroplasia	Síndrome de Morquio (MPS IVA)
Edad de presentación	6-24 meses	2-4 años	3-6 años	6-18 meses	Neonatal-adolescente	Al nacimiento	1-3 años
Crecimiento	Talla baja desproporcionada	Talla baja proporcionada	Tronco corto extremidades normales	Talla normal o baja	Talla variable	Rizomélico marcado	Talla baja grave (adultos < 120 cm)
Cráneo	Macrocefalia, rasgos toscos	Normal	Normal	Craneotabes, frente amplia	Macrocefalia	Macrocefalia, frente prominente	Normal
Columna vertebral	Giba toracolumbar (L1-L2)	Normal	Platispondilia generalizada	Cifosis leve	Escoliosis	Estrechamiento canal vertebral	Hipoplasia odontoides
Extremidades	Rigidez articular progresiva	Artritis precoz	Rigidez moderada	Deformidades angulares	Fracturas recurrentes	Brazos/muslos cortos	Genu valgum fijo
Manos	Mano en garra	Dedos cortos y anchos	Normal	Muñecas anchas	Hipermóviles	Mano en tridente	Muñeca ancha
Radiología característica	Vértebras en pico, costillas anchas	Epífisis aplanadas, fémures cortos	Vértebras aplanadas, pelvis estrecha	Metáfisis ensanchadas, osteopenia	Huesos delgados, múltiples callos	Base cráneo estrecha, huesos cortos	Vértebras planas, epífisis irregular
Complicaciones ortopédicas	Inestabilidad atlantoaxial, mielopatía	Artrosis prematura	Mielopatía cervical	Fracturas por estrés	Deformidad progresiva	Estenosis foraminal	Inestabilidad cervical
Estudios complementarios	Glucosaminoglicanos (GAG) urinarios, actividad enzimática	Radiografía esquelética completa	Resonancia magnética (RM) de columna completa	Calcio, fósforo, vitamina D	Densidad ósea (DEXA), genética	Genética (FGFR3)	Enzimas lisosomales
Manejo quirúrgico	Artrodesis cervical, osteotomías	Artroplastia temprana	Soporte vertebral	Corrección metabólica	Fijación intramedular	Descompresión medular	Artrodesis occipitocervical
Los puntos clave más resaltables: 1. Para mucopolisacaridosis (MPS): a. Combinación de giba toracolumbar + rigidez articular + rasgos faciales toscos b. Progresión rápida de deformidades (2-5 años) c. Compromiso multisistémico (cardiaco, respiratorio) 2. Para displasia epifisaria múltiple (DEM) versus displasia espondiloepifisaria (DEE): a. DEM: afectación predominante en epífisis con artritis temprana b. DEE: platispondilia severa sin gibas localizadas 3. Osteogénesis imperfecta (OI) versus raquitismo: a. OI: fracturas patológicas + escleróticas azules (no presente en raquitismo) b. Raquitismo: metáfisis en «copa» + respuesta a vitamina D 4. Acondroplasia: a. Rizomelia marcada + estenosis foraminal desde lactancia b. Sin compromiso metabólico/enzimático