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Tabla 2: Principales datos clínicos que ayudan con el diagnóstico diferencial en un paciente con mucopolisacaridosis (MPS) de tipo hurleriano (MPS I Hurler, MPS II Hunter, MPS VI Maroteaux Lamy). |
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Característica |
MPS I (Hurler/Scheie) |
MPS II (Hunter) |
MPS VI (Maroteaux-Lamy) |
MPS III (San Filippo) |
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Herencia |
Autosómica recesiva |
Ligada al X (sólo varones) |
Autosómica recesiva |
Autosómica recesiva |
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Enzima deficiente |
α-L-iduronidasa |
Iduronato-2- sulfatasa |
Arilsulfatasa B (N-acetilgalactosamina -4-sulfatasa) |
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GAG acumulados |
DS + HS |
DS + HS |
Sólo DS |
HS |
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Opacidad corneal |
Sí |
No |
Sí |
No |
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Deterioro neurológico |
Grave en Hurler, leve/ausente en Scheie |
Grave en forma infantil, variable en atenuada |
No |
Grave y progresivo |
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Esperanza de vida |
Hurler: < 10 años (sin tratamiento) |
Grave: 10-20 años |
Grave: adolescencia |
Grave: adolescencia |
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Scheie: adultez |
Leve: adultez |
Leve: adultez |
Leve: adultez |
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Tratamiento disponible |
TRE (laronidasa), TMO |
TRE (idursulfasa) |
TRE (galsulfasa) |
No |
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DS = dermatán sulfato. HS = heparán sulfato. GAG = glucosaminoglicanos. MPS = mucopolisacaridosis. TMO = trasplante de médula ósea. TRE = terapia de reemplazo enzimático. |
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