Tabla 1: Criterios diagnósticos de la nosología de Gante en el síndrome de Marfan.

Órgano /

sistema

 

Paciente

Esquelético

Al menos cuatro de los siguientes criterios mayores:

 

1. Pectus carinatum

 

2. Pectus excavatum que requiere cirugía

 

3. Ratio envergadura y estatura elevados (< 1.05)

X

4. Signos del pulgar y muñeca positivos

X

5. Escoliosis (20o) o espondilolistesis

X

6. Extensión del codo reducida (< 170o)

X

7. Desplazamiento medial del maléolo interno (pie plano)

X

8. Protrusión acetabular

 

Dos o un criterio mayor y dos de los siguientes criterios menores:

 

1. Pectus excavatum de moderada severidad

X

2. Hiperlaxitud articular

X

3. Paladar con arco pronunciado o aglomeración dental

X

4. Apariencia facial característica:

Dolicocefalia

 

X

Hipoplasia malar

X

Enoftalmos

X

Retrognatia

 

Fisura palpebral baja

 

Ocular

Criterio mayor: Ectopia lentis

X

Al menos dos de los siguientes criterios menores:

 

1. Córnea anormalmente aplanada

 

2. Aumento de la longitud axial del globo ocular

 

3. Hipoplasia del iris o del músculo ciliar → Miosis reducida

 

Cardio-

vascular

Al menos uno de los siguientes criterios mayores:

 

1. Dilatación de la aorta ascendente c/s regurgitación

X

2. Disección de la aorta ascendente

 

Al menos uno de los siguientes criterios menores:

 

1. Prolapso de la válvula mitral c/s regurgitación

X

2. Dilatación de la arteria pulmonar (< 40 años)

 

3. Calcificación del anillo mitral (< 40 años)

 

4. Dilatación o disección de la aorta abdominal (< 50 años)

 

Pulmonar

Al menos uno de los siguientes criterios menores:

 

1. Neumotórax espontáneo

 

2. Bullas apicales

 

Tegumentos

Al menos uno de los siguientes criterios menores:

 

1. Estrías marcadas en ausencia (variaciones ponderales)

X

2. Hernia recurrente o incisional

 

Dura

Criterio mayor: Ectasia dural lumbosacra

 

Sin antecedente familiar deben estar involucrados dos órganos/sistemas que reúnan criterios mayores y al menos la afectación de un tercer órgano/sistema.

En pacientes con historia familiar sólo se requiere un criterio mayor con datos que sugieran afectación de un segundo sistema.