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Tabla 2: Descripción de los 12 casos con complejo esclerosis tuberosa. |
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Caso |
Edad diagnóstico/ sexo |
Edad actual |
Datos clínicos |
Antecedentes de importancia |
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1 |
6 años / masculino |
7 años |
Cefalea pulsátil con poca respuesta a los analgésicos Cuadros de agresividad y terrores nocturnos Cuatro máculas hipomelanóticas de 0.5 cm, con dos lesiones subependimarias nodulares |
Bisabuelos maternos con fibromas faciales |
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2 |
1 mes / femenino |
5 meses |
Espasmos infantiles Nueve máculas hipomelanóticas de 4 a 5 mm (Figura 1) Displasias focales corticales transmanto y nódulos subependimarios bilaterales Rabdomioma cardiaco de 0.3 cm en el ventrículo derecho |
Ninguno |
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3 |
1 año / femenino |
16 años |
Epilepsia focal refractaria, asociado a cuadros de auto- y heteroagresión; discapacidad cognitiva grave. Angiofibromas faciales. Máculas hipomelanóticas. Hamartoma retiniano en ojo derecho Nódulos subependimarios y hamartomas corticales supratentoriales |
Abuelo paterno con epilepsia focal, padre con CET |
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4 |
1 año / masculino |
7 años |
Discapacidad cognitiva Fibromas ungueales Epilepsia focal estructural |
Hermana con CET, abuelo paterno con epilepsia focal |
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5 |
2 años / femenino |
7 años |
Retardo mental Epilepsia focal. Microcefalia Parche acrómico de retina > 9 máculas hipomelanóticas. Displasia en lóbulos frontal, parietal y temporal bilateral, además de nódulos subependimarios |
Pretérmino, por |
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6 |
3 años / femenino |
8 años |
Trastorno del espectro autista, retraso del lenguaje expresivo > 5 máculas hipomelanóticas |
Ninguno |
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7 |
6 meses / femenino |
17 años |
Discapacidad cognitiva moderada Máculas hipopigmentadas Angiofibromas faciales Fibromas ungueales Tuberosidad cortical en la región frontal y del vértice bilateral, y nódulos subependimarios calcificados |
Ninguno |
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8 |
1 año / masculino |
7 años |
Retardo mental Epilepsia focal Hamartomas corticales, nódulos subependimarios en corona radiada y centros semiovales |
Ninguno |
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9 |
Nacimiento / femenino |
9 años |
Rabdomiomas cardiacos Trastorno de conducta Placa de Shagreen en región frontal. Angiofibromas en cara y dorso de la nariz Nódulos en uñas de los pies Túberes cerebrales |
Ninguno |
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10 |
4 meses / masculino |
16 años |
Espasmos infantiles, epilepsia focal. Trastorno generalizado del desarrollo Angiofibromas en cara Placa de Shagreen en región lumbar Mancha en hoja de fresno Múltiples túberes corticales Parche retiniano Nódulos de Köenen |
Ninguno |
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11 |
1 año / masculino |
18 años |
Retardo mental, trastorno de la conducta Epilepsia focal Máculas hipomelanóticas Múltiples túberes corticales Angiomiolipoma renal Hipertensión arterial Nódulos en encías Placa de Shagreen |
Ninguno |
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12 |
2 meses / femenino |
4 meses |
Manchas en hoja de fresno |
Ninguno |