Tabla 1: Fenotipo presente en casos clínicos previamente reportados de CNV

en las regiones genómicas 7p22.3, 17q25.3 y 18p11.32-p11.312,7-10,12,13 y presente caso.

 

Duplicación pura

Deleción pura

Traslocaciones no balanceadas

7p22.3

17q25.3

17q25.3

17q25.3

18p11.32-p11.31

18p11.32-p11.31

t(7;18)

t(17;21)

t(17;18) dup(7p22.3) versus t(7;17;18)

Girisha

KM

et al.8

Probst

FJ,

et al.9

Probst

FJ,

et al.9

Monteiro

RAC,

et al.2

Verrotti

A,

et al.13

Yi Z,

et al.12

Schmidt

B,

et al.7

Coton

J,

et al.10

Presente

caso

Trastorno del neurodesarrollo

Retraso global del desarrollo

-

+

+

-

-

-

-

-

+

Discapacidad intelectual

-

-

+

-

-

-

+

-

+

Trastorno motor

-

-

-

-

+

-

+

-

+

Trastorno del lenguaje

-

-

-

-

+

-

+

+

+

Problemas del aprendizaje

-

-

-

-

-

-

-

+

-

TDAH

-

-

+

-

-

-

-

+

MH

Sistema nervioso central

Epilepsia

-

-

-

-

+

-

-

-

M/MH

Alteraciones del cuerpo calloso

-

+

-

-

-

-

-

-

-

Atrofia córtico- subcortical

-

-

-

-

-

-

-

-

+

Holoprosencefalia

-

-

-

-

-

+

-

-

-

Encefalomalacia

-

-

+

-

-

-

-

-

-

Hipotonía

-

-

+

-

-

-

-

-

+

Alteraciones craneales

Microcefalia

-

-

+

-

-

-

-

-

+

Sinostosis craneales

-

-

+

-

-

-

-

-

-

Cardiopatía congénita

Defectos septales atriales

-

-

-

+

-

-

-

-

+

Tetralogía de Fallot

-

-

-

-

-

+

-

-

-

Hipoplasia del ventrículo izquierdo

-

-

-

+

-

-

-

-

-

Interrupción del arco aórtico

-

-

-

+

-

-

-

-

-

Estenosis de la válvula aórtica

-

-

-

-

-

-

+

-

-

Arco aórtico pequeño

-

-

-

-

-

-

+

-

-

Coartación aórtica

-

-

-

-

-

-

+

-

-

Alteraciones óseas

Escoliosis

+

-

-

-

-

-

-

-

+

Pectus carinatum

+

-

-

-

-

-

-

-

-

Alteraciones óseas en extremidades

+

-

-

-

-

-

-

+

-

Contracturas

-

+

-

-

-

-

-

-

-

Alteraciones oftalmológicas

Estrabismo

-

-

-

-

-

-

-

+

+

Ptosis palpebral

-

-

-

-

-

-

-

-

+

Cataratas congénitas

-

+

-

-

-

-

-

-

-

Facies

Baja implantación de cabello posterior

-

-

-

-

-

-

-

+

+

Pabellones auriculares de implantación baja

+

-

-

-

-

-

-

-

+

Cejas anchas y escasas

-

-

-

-

-

-

-

+

+

Fisuras palpebrales hacia arriba

-

+

-

-

-

-

-

-

+

Epicanto

-

-

-

-

-

-

-

+

+

Hipoplasia malar

-

-

-

-

-

-

-

 

 

Base de la nariz ancha

+

-

-

-

-

-

-

-

+

Filtrum largo

-

-

-

-

-

-

-

+

+

Paladar alto

-

-

+

-

-

-

-

-

+

Labio y paladar hendidos

-

-

-

-

-

+

-

-

Úvula

bífida

Otras

+

+

+

-

-

+

-

+

+

Otros

Peso y talla bajos

-

-

-

-

-

-

-

-

+

Poliesplenia

-

+

-

-

-

-

-

-

-

Hipogonadismo

-

-

-

-

-

-

-

-

-

CNV = variantes en el número de copia;

M = madre;

MH = medio hermano;

TDAH = trastorno por déficit de atención e hiperactividad.