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Tabla 1: Características clínicas de los ocho subtipos síndrome de Joubert*. |
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Subtipos clínicos |
Manifestaciones clínicas |
Mutación en gen |
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SJ clásico |
Hipotonía, nistagmos, estrabismo o apraxia oculomotora, taquipnea o episodios de apnea, retraso en el desarrollo neurológico y ataxia |
TMEM67 |
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SJ con enfermedad de retina |
Retinopatía pigmentaria o distrofia de la retina, amaurosis congénita de Leber’s. Retraso en el desarrollo neurológico |
AHI1 ARL3 CEP290 |
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SJ con defectos renales |
Nefronoptisis, quistes renales |
CEP290 |
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RPGRIP1L |
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ZNF423 |
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TMEM231 |
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TMEM237 |
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SJ con enfermedad ocular-renal |
Retraso en el desarrollo neurológico. Nefronoptisis, quistes renales. Retinopatía pigmentaria o distrofia de la retina. Retraso en el desarrollo neurológico |
CEP290 |
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SJ con enfermedad hepática |
Manifestaciones clínicas de SJ clásico. Fibrosis hepática congénita e hipertensión portal secundaria. Colobomas coriorretinianos o del nervio óptico y nefronoptisis |
TMEM67 |
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SJ con defectos orofaciodigitales o tipo VI |
Retraso en el desarrollo neurológico. Labio y paladar hendido, lengua lobulada, hamartomas de las encías o de la lengua y frenulas. Hipertelorismo y micrognatia o mandíbula. Polidactilia de manos y pies |
TMEM216 |
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SJ con defecto acrocalloso |
Disgenesia de cuerpo calloso, síndrome acrocalloso con polidactilia e hidrocefalia |
KIF7 |
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SJ con distrofia torácica asfixiante de Jeune |
Talla baja, tórax estrecho, acortamiento rizomélico de extremidades, braquidactilia y polidactilia |
TMEM216 |
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* En los ocho siempre está presente el signo del diente molar. |
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