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Tabla 1: Comparación de los casos descritos en la literatura y el probando. |
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Shashi et al N = 6 |
Cuddapah et al N = 1 |
Jiao et al N = 1 |
Probando N = 1 |
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Variantes patogénicas |
c.2424delC (p.Thr809Profs*32) |
c.4228T>G (C1410G) |
c.2485C>T (p.Gln829*) |
c.2843C>T (p.Ala948Val) |
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c.2081dupG (p.Gly696Argfs*11) |
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c.1225_1228delCCAA (p.Pro409Asnfs*13) |
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c.2472delC (p.Ser825Valfs*16) |
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c.2971_2974delGGAG (p.Gly991Argfs*3) |
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c.1288G>T (p.Glu430*) |
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Macrocefalia |
6/6 |
No |
NR |
Sí |
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Peso y talla arriba p 95 |
4/6 |
No |
No |
No |
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Problemas de alimentación |
6/6 |
Sí |
Sí |
Sí |
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Hipotonía |
6/6 |
Sí |
Sí |
Sí |
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Hipoglucemias |
3/6 |
Sí |
No |
No |
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Discapacidad intelectual |
5/6 |
Sí |
NR |
Sí |
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Epilepsia |
2/6 epilepsia |
Sí |
NR |
Sí |
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2/6 crisis febriles |
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Anomalías faciales |
6/6 hipertelorismo |
Cara larga |
Hipertelorismo |
Frente prominente |
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6/6 cejas arqueadas |
Hipertelorismo |
Cejas arqueadas |
Ptosis derecha |
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2/6 ojos prominentes |
Ojos prominentes |
Ojos prominentes |
Cejas rectas |
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2/6 ptosis |
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Cara triangular |
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Nevus flammeus |
6/6 |
No |
Sí |
No |
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Alteraciones musculoesqueléticas |
1/6 escoliosis |
Rabdomiólisis |
No |
Escoliosis dorsal |
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1/6 cifosis |
Fractura de cadera y pie |
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Cifosis |
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1/6 fracturas múltiples |
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2/6 osteoporosis |
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Malformaciones cardiacas |
50% comunicación interauricular |
No |
Persistencia conducto arterioso |
No |
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Foramen oval permeable |
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Hipertensión pulmonar |
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Insuficiencia tricuspídea leve |
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Imagen en resonancia magnética |
50% espacios subdurales amplios |
Normal |
NR |
Normal |
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50% disminución de volumen sustancia blanca |
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Un caso papiloma plexos coroideos |
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NR = no se reporta. |
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