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Tabla 1: Hallazgos clínicos descritos en 13 reportes de casos, de pacientes con trisomía completa del cromosoma 13. |
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Características |
Latinoamérica |
En todo el mundo |
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Caso presentado |
Duarte AC et al. (2003) |
Martins WD et al. (2024) |
Redheendran R et al. (1981) |
Tunca et al. (2001) |
Jacob et al. (2010) |
Peroos et al. (2012) |
Feben et al. (2015) |
Imataka et al. (2016) |
Goff et al. (2017) |
Kramer et al. (2022) |
Hu RS et al. (2023) |
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|
Sexo |
M |
F |
M |
F |
M |
F |
F |
F |
F |
M |
F |
F |
F |
|
Edad al momento del reporte |
3 años |
28 meses |
Recién nacido |
19 años |
11 años |
32 años |
15 años |
8 años |
Recién nacido |
14 años |
2 años |
Adolescente |
3 años |
|
Región |
Ecuador |
São Paulo |
São Paulo |
/ |
/ |
Afroame- ricana |
/ |
Somalia |
Caucásica |
Japón |
/ |
Países bajos |
/ |
|
Edad (años) |
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|
Padre |
37 |
/ |
/ |
46 |
26 |
/ |
/ |
29 |
/ |
41 |
/ |
/ |
/ |
|
Madre |
35 |
36 |
16 |
40 |
26 |
18 |
/ |
27 |
/ |
37 |
/ |
/ |
35 |
|
Edad gestacional (semanas) |
38 |
/ |
37 |
38 |
< 38 |
36 |
38 |
41 |
38 |
> 35 |
38 |
38 |
39 |
|
Peso al nacimiento (g) |
2,100 |
2,600 |
2,226 |
2,760 |
2,370 |
/ |
/ |
2,433 |
/ |
1,950 |
/ |
/ |
3,600 |
|
Parto vaginal |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
/ |
/ |
+ |
+ |
/ |
/ |
/ |
+ |
|
Malformaciones |
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|
Microcefalia |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
/ |
/ |
|
Agenesia de cuerpo calloso |
– |
/ |
– |
/ |
/ |
/ |
/ |
+ |
– |
+ |
+ |
+ |
+ |
|
Defectos de cuero cabelludo |
+ |
+ |
– |
/ |
/ |
/ |
/ |
+ |
/ |
/ |
/ |
/ |
/ |
|
Nariz ancha y bulbosa |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
/ |
+ |
/ |
+ |
/ |
+ |
|
Microftalmía |
+ |
/ |
/ |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
/ |
/ |
/ |
|
|
Coloboma del iris |
– |
/ |
– |
+ |
+ |
+ |
/ |
/ |
/ |
/ |
/ |
/ |
/ |
|
Cataratas |
– |
/ |
– |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
/ |
/ |
/ |
/ |
/ |
|
Implantación baja orejas |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
/ |
+ |
+ |
/ |
+ |
+ |
/ |
/ |
|
Fosita o mamelón preauricular |
+ |
/ |
– |
+ |
/ |
/ |
/ |
/ |
+ |
/ |
/ |
/ |
+ |
|
Labio hendido |
– |
– |
– |
– |
– |
– |
/ |
– |
+ |
– |
– |
/ |
/ |
|
Paladar hendido |
– |
– |
– |
– |
– |
– |
/ |
– |
+ |
– |
– |
/ |
/ |
|
Dextrocardia |
+ |
– |
– |
+ |
– |
+ |
– |
– |
– |
– |
– |
– |
– |
|
Renales |
– |
/ |
+ |
/ |
/ |
/ |
/ |
+ |
+ |
/ |
/ |
+ |
/ |
|
Criptorquidia |
+ |
§ |
+ |
§ |
+ |
§ |
§ |
§ |
§ |
+ |
§ |
§ |
/ |
|
Útero didelfo |
§ |
/ |
§ |
– |
§ |
– |
/ |
– |
– |
§ |
/ |
+ |
– |
|
Polidactilia de manos |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
– |
/ |
+ |
– |
+ |
/ |
/ |
/ |
|
Polidactilia de pies |
– |
– |
+ |
+ |
+ |
/ |
/ |
+ |
+ |
+ |
/ |
/ |
/ |
|
Pliegue palmar único |
+ |
/ |
– |
/ |
/ |
/ |
/ |
/ |
– |
/ |
+ |
/ |
/ |
|
Fisura de manos / ectrodactilia |
– |
– |
– |
– |
– |
– |
/ |
– |
+ |
– |
– |
/ |
/ |
|
Pies en mecedora |
+ |
+ |
/ |
+ |
+ |
+ |
/ |
/ |
/ |
+ |
+ |
/ |
+ |
|
Hemangioma capilar |
+ |
+ |
– |
/ |
/ |
/ |
/ |
/ |
/ |
+ |
/ |
/ |
/ |
|
Retraso en el neurodesarrollo |
+ |
+ |
§ |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
|
Convulsiones |
+ |
+ |
– |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
|
Otros |
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|
Infecciones recurrentes |
+ |
+ |
§ |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
/ |
+ |
+ |
+ |
+ |
|
Reporte citogenético |
47, XY +13 |
47, XX +13 |
47, XY +13 |
47, XX +13 |
47, XY +13 |
47, XX +13 |
47, XX +13 |
47, XX +13 |
47, XX +13 |
47, XY +13 |
47, XX +13 |
47, XX +13 |
47, XX +13 |
|
Murieron antes del año de vida |
– |
– |
+ |
– |
– |
– |
– |
– |
– |
– |
– |
– |
– |
|
F = femenino. M = masculino. RN = recién nacido. Descripción del caso: + Presente. – Ausente. / No reportado. § No aplica. |
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