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Tabla 1: Características clínicas y bioquímicas de cuatro pacientes con síndrome de Imerslund-Gräsbeck. |
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Característica |
Paciente 1 |
Paciente 2 |
Paciente 3 |
Paciente 4 |
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Sexo |
Masculino |
Masculino |
Masculino |
Femenino |
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Edad al inicio de los síntomas (años) |
1.3 |
1.8 |
1.6 |
1.7 |
|
Edad al diagnóstico (años) |
8.8 |
10 |
16.4 |
7 |
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Años de seguimiento |
9.3 |
12 |
18.5 |
8.1 |
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Síntomas iniciales |
Diarrea, hipotonía |
Retraso en el crecimiento, fatiga, palidez |
Retraso en el crecimiento, estomatitis aftosa |
Diarrea, retraso en el crecimiento, fatiga, palidez |
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Hb (g/dL) |
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Inicial |
6.1 |
6.6 |
6.2 |
9.3 |
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Actual |
12.8 |
13.4 |
11.8 |
14.3 |
|
Hto (%) |
||||
|
Inicial |
18.0 |
19.7 |
18.0 |
28.4 |
|
Actual |
37.5 |
39.5 |
37.8 |
43.6 |
|
Leucocitos (× 103/mm3) |
||||
|
Inicial |
5,770 |
9,110 |
7,500 |
7,340 |
|
Actual |
6,230 |
8,830 |
10,620 |
8,200 |
|
VCM (fL) |
||||
|
Inicial |
102.8 |
102.0 |
85.3 |
104.8 |
|
Actual |
75.9 |
83.9 |
72.6 |
76.8 |
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Plaquetas (cel. × 103/mm3) |
||||
|
Inicial |
88,000 |
194,000 |
136,000 |
292,000 |
|
Actual |
292,000 |
262,000 |
421,000 |
349,000 |
|
Neutrófilos (cel. × 103/mm3) |
||||
|
Inicial |
1,038 |
3,300 |
750 |
2,200 |
|
Actual |
2,950 |
3,000 |
7,000 |
4,370 |
|
LDH (UI/L, VR 0-332) |
||||
|
Inicial |
6,406 |
4,923 |
3,667 |
1,919 |
|
Actual |
230 |
239 |
330 |
340 |
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Vitamina B12 sérica (pg/mL, VR 259-1,576) |
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|
Inicial |
< 125 |
< 83 |
< 83 |
< 83 |
|
Actual |
409 |
475 |
792 |
421 |
|
Homocisteína plasmática (μM, VR 4.4-13.6) |
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|
Inicial |
54.9 |
43 |
65.2 |
NA |
|
Actual |
3.4 |
6 |
5.5 |
5.8 |
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MMAU (mmol/mol creatinina) |
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|
Inicial |
Muy aumentado |
Muy aumentado |
Muy aumentado |
Muy aumentado |
|
Actual |
< 8.5 |
< 8.5 |
< 8.5 |
< 8.5 |
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Tratamiento |
Hidroxocobalamina IM 1 mg/, cada seis meses |
Hidroxocobalamina IM 1 mg/, cada cinco meses |
Cianocobalamina oral 1 mg/día |
Hidroxocobalamina IM 1 mg/, cada cuatro meses |
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Proteinuria (g/L, VR < 0.12) |
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Inicial |
0.9 |
1.22 |
0.66 |
0.44 |
|
Actual |
0.72 |
0.4 |
0.56 |
0.22 |
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Neurodesarrollo |
Discapacidad intelectual leve |
De acuerdo con la edad |
De acuerdo con la edad |
De acuerdo con la edad |
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Genotipo |
CUBN: c.2450G>A (;) (c.2450G>A) |
CUBN: c.2450G>A (;) (c.2450G>A) |
CUBN: c.2450G>A (;) (c.2450G>A) |
AMN: c.1006+34_1007- 31del (;) (c.1006+34_1007- 31del) |
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Hb = hemoglobina. Hto = hematocrito. IM = intramuscular. LDH = lactato deshidrogenasa. MMAU = ácido metilmalónico urinario. NA = no disponible. VCM = volumen corpuscular medio. VR = valor de referencia. |
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