Tabla 1: Valores bioquímicos descritos en pacientes con

deficiencia de ornitina transcarbamilasa, al debut.

Brassier

(2015)4

Silvera

(2019)1

Rivera

(2025)

Amonio (µmol/L)

500

778.1

325.50

Glutamina (µmol/L)

1,000

2,065.44

479.74

Citrulina (µmol/L)

15

14.6

Normal

(cualitativo)

Ácido orótico

en orina

(µmol/µmol creat)

500

–––

Muy elevado

(cualitativo)