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Tabla 2: Genes de susceptibilidad para presentación de SHUa, modo de herencia, riesgo de presentación y recurrencia postrasplante renal.5,13,14 |
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Gen |
Locus |
Modo de herencia |
Riesgo de SHUa |
Riesgo de recaída postrasplante renal |
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C3 |
19p13.3 |
Autosómico dominante y raro autosómico recesivo |
6-20% |
Riesgo moderado según la variante específica, estimado entre 40-80% |
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CD46 |
1q32.2 |
Autosómico dominante y raro autosómico recesivo |
10-23% |
Riesgo de recaída moderado, 11-20% |
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CFB |
6p21.33 |
Autosómico dominante |
2-4% |
Baja evidencia disponible |
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CFH |
1q32.1 |
Autosómico dominante |
20-50% |
Alto riesgo, aproximadamente 70% |
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CFI |
4q25 |
Autosómico dominante y raro autosómico recesivo |
6-16% |
Algunos informes de recaída, con reporte de hasta 70% |
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DGKE |
17q22 |
Autosómico recesivo |
3% en variantes bialélicas |
Riesgo bajo, no determinado en la mayoría de los estudios |
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PLAU |
10q22.2 |
Autosómico dominante |
< 10% |
Datos no concluyentes |
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THBD |
20p11.21 |
Autosómico dominante |
< 10% |
Datos no concluyentes, sólo casos documentados |
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C3 = complemento C3. CD46 = molécula CD46. CFB = factor B del complemento. CFH = factor H del complemento. CFI = factor I del complemento. DGKE = diacilglicerol cinasa épsilon. PLAU = urocinasa activadora de plasminógeno. SHUa = síndrome hemolítico urémico atípico. THBD = trombomodulina. |
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