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Tabla 3: Genética del SHUa y riesgo de progresión de enfermedad renal o recurrencia en el injerto renal. |
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Gen |
Frecuencia de variantes patogénicas % |
Supervivencia renal (sin inhibición de C5) % |
Recurrencia en el injerto renal (sin inhibición de C5) |
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Genes del complemento |
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CFH |
20-30 |
≈ 15-20 |
Alta |
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CFB |
1-4 |
NA |
Alta |
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C3 |
5-10 |
≈ 20-25 |
Alta |
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CFI |
4-10 |
≈ 15-20 |
Moderada |
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MCP (CD46) |
5-15 |
≈ 80-90 |
Moderada |
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Genes no del complemento |
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DGKE |
1 |
≈ 90 |
Baja |
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MMACHC |
< 1 |
NA |
Baja |
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THBD |
3-5 |
NA |
NA |
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C3 = proteína 3 del complemento. CFB = factor B del complemento. CFH = factor H del complemento. CFI = factor I del complemento. DGKE = diacilglicerol cinasa-e. MCP = proteína cofactor de membrana. MMACHC = metabolismo asociado a la cobalamina C. NA = no hay información disponible. SHUa = síndrome hemolítico urémico atípico. THBD = trombomodulina. Traducida y adaptada de: Noris M et al,3 Frémeaux-Bacchi V et al,15 y Maga TK et al.16 |
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