|
Tabla 4: Riesgo de recurrencia del síndrome urémico hemolítico atípico en el riñón trasplantado. |
||
|
Alto riesgo (50-100%) |
Riesgo moderado (10-50%) |
Bajo riesgo |
|
Recurrencia temprana previa |
Variantes patogénicas aisladas de CFI |
Variantes patogénicas aisladas de MCP |
|
Variantes patogénicas del complemento (CFH) |
Variantes en genes del complemento de significado incierto |
Autoanticuerpos anti-FH persistentemente negativos |
|
Variantes genéticas patogénicas de ganancia de función (C3 o CFB) |
Autoanticuerpos anti-FH de bajo título persistente |
No se identificaron variantes patogénicas |
|
Nota: se define como variante patogénica aquélla reportada en la literatura como causante de enfermedad, con datos funcionales que demuestran que la variante afecta la función o expresión de la proteína. La zigosis concuerda con el patrón de herencia. Las variantes de significado incierto son aquellas que alteran la secuencia de la proteína o el empalme sin datos funcionales conocidos, y con posibles efectos deletéreos inciertos según predicción in silico. Anti-FH = autoanticuerpos contra el factor H. C3 = proteína del complemento 3. CFB = factor B del complemento. CFI = factor I del complemento. MCP = proteína cofactor de membrana. Traducida y adaptada de: Goodship THJ et al.13 |
||