medigraphic.com
Órgano Oficial del Instituto Nacional de Pediatría

2021, Número 3

<< Anterior Siguiente >>

Acta Pediatr Mex 2021; 42 (3)


Síndrome de Bartter neonatal en un paciente prematuro. Reporte de caso y revisión narrativa de la bibliografía

Gálvez-Cuitiva EA, Rojas-Muriel J

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 19
Paginas: 121-127
Archivo PDF: 185.74 Kb.


RESUMEN

Antecedentes: El síndrome de Bartter es una tubulopatía que afecta el transporte hidroelectrolítico; su prevalencia es de un caso por cada millón de habitantes. Se han descrito cinco subtipos de característica autosómica recesiva y un subtipo autosómico dominante. Del total de estos, cuatro subtipos son de presentación antenatal, con característica sobresaliente de poliuria que genera polihidramnios, prematurez y, en el periodo neonatal, alteraciones hidroelectrolíticas que llevan a lesión renal y alteraciones neurológicas.
Caso clínico: Recién nacido, producto del segundo embarazo, madre de 22 años que inició con aumento importante del perímetro abdominal hacia las 12 semanas de gestación. Se optó por una conducta expectante hasta la semana 23 en la que se estableció el diagnóstico de polihidramnios severo, sin reporte de alteración estructural fetal. Se sospechó síndrome de Bartter que se confirmó con los estudios correspondientes. Se trató con ibuprofeno y la respuesta fue satisfactoria
Conclusión: La ausencia de identificación de esta enfermedad, junto con el inadecuado tratamiento hidroelectrolítico de estos pacientes conducen a cuadros de deshidratación y alteraciones hidroelectrolíticas severas que pueden desencadenar insuficiencia renal, algunos subtipos de sordera neurosensorial, alteraciones en el neurodesarrollo y muerte.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. Legrand A, Treard C, Roncelin I, Dreux S, et al. Prevalence of Novel MAGED2 Mutations in Antenatal Bartter Syndrome. CJASN 2018, 13 (2): 242-50. https://doi.org/10.2215/ CJN.05670517.

  2. Kleta R. Salt-Losing Tubulopathies in Children : What ’ s New , What’s Controversial ? JASN 2018; 29 (3); 727-739. https://doi.org/10.1681/ASN.2017060600.

  3. López Pérez JJ, Jaimes Martínez LF, Galvis Alvarado EF. Síndrome de Bartter. Reporte de un caso y revisión de la literatura. Revista Med 2011; 19 (2): 185-206. https://doi. org/10.18359/rmed.1280.

  4. Shaer AJ. Inherited primary renal tubular hypokalemic alkalosis: a review of Gitelman and Bartter syndromes. Am J Med Sci 2001; 322 (6): 316-32. doi.10.1097/00000441- 200112000-00004. PMID: 11780689.

  5. Waldegger S. Bartter, Gitelman, and Related Syndromes. Comprehensive Pediatr Nephrol. 2008. 451-59. 10.1016/ B978-0-323-04883-5.50035-0.

  6. Bhat.Y, Ramesh Vinayaka, G Sreelakshmi, K. Antenatal Bartter Syndrome: A Review. Int J Pediatr 2012. https:// doi.org/10.1155/2012/857136.

  7. Flores F, Ojeda F, Calhoun DA. Bartter syndrome: presentation in an extremely premature neonate. J Perinatol 2013; 33: 661-62. https://doi.org/10.1038/jp.2013.13.

  8. Fraga Rodríguez GM, Huertes Díaz B. Evaluación básica de la función renal en Pediatría. Protoc Diagn Terap Pediatr 2014; 1: 21-35.

  9. Kastl JT. Renal function in the fetus and neonate. The creatinine enigma. Semin Fetal Neonatal Med 2017; 22 (2): 83-89. doi: 10.1016/j.siny.2016.12.002. Epub 2017 Jan 18. PMID: 28109705.

  10. Seyberth HW, Weber S, Kömhoff M. Bartter's and Gitelman's syndrome. Curr Opin Pediatr 2017; 29 (2): 179-86. doi: 10.1097/MOP.0000000000000447. PMID: 27906863.

  11. Ji W, Foo JN, O'Roak BJ, Zhao H, Larson MG, Simon DB, Newton-Cheh C, State MW, Levy D, Lifton RP. Rare independent mutations in renal salt handling genes contribute to blood pressure variation. Nat Genet 2008; 40 (5): 592-99. doi: 10.1038/ng.118. Epub 2008 Apr 6. PMID: 18391953; PMCID: PMC3766631.

  12. Azzi A, Chehade H, Deschênes G. Neonates with Bartter syndrome have enormous fluid and sodium requirements. Acta Paediatrica 1992; 104 (7): e294-9. doi: 10.1111/ apa.12981.

  13. Amirlak IKP. Dawson, Bartter syndrome: an overview. QJM Int J Med 2000; 93 (4): 207-15. https://doi.org/10.1093/ qjmed/93.4.207.

  14. Roy A, Chakraborty D, Dogra S, Sengupta S. Neonatal Bartter Syndrome. J Nepal Paediatr Soc 2016; 36 (2): 204-7. https://doi.org/10.3126/jnps.v36i2.14818.

  15. Laghmani K, Beck BB, Yang S-S, Seaayfan E, Wenzel A, Reusch B, et al. Polyhydramnios, transient antenatal Bartter's Syndrome, and MAGED2 mutations. N Engl J Med. 2016; 374 (19): 1853-63. doi.10.1056/NEJMoa1507629. Epub 2016 Apr 27. PMID: 27120771.

  16. Garnier A, Dreux S, Vargas-Poussou R. Oury JF, Benachi A, Deschênes G, et al. Bartter syndrome prenatal diagnosis based on amniotic fluid biochemical analysis. Pediatr Res 2010; 67: 300-3. https://doi.org/10.1203/ PDR.0b013e3181ca038d.

  17. Hegde D, Mondkar J, Abdagire N. Neonatal bartter syndrome in an extremely low birth weight baby. Saudi J Kidney Dis Transplant 2017; 28 (5): 1162-64. PMID 28937079.

  18. Yang X, Zhang G, Wang M, Yang H, Li Q. Bartter Syndrome Type 3: Phenotype-genotype correlation and favorable response to ibuprofen. Front Pediatr 2018; 6: 153. doi: 10.3389/fped.2018.00153. PMID: 29900164; PMCID: PMC5989644.

  19. Seyberth HW, Schlingmann KP. Bartter- and Gitelman-like syndromes: salt-losing tubulopathies with loop or DCT defects. Pediatr Nephrol 2011; 26 (10): 1789-802. doi: 10.1007/s00467-011-1871-4. Epub 2011 Apr 19. PMID: 21503667; PMCID: PMC3163795.




2020     |     www.medigraphic.com