medigraphic.com
Organo Oficial de la Sociedad Mexicana de Urología

2021, Número 3

Siguiente >>

Rev Mex Urol 2021; 81 (3)


Hallazgos cromosómicos y del gen SRY por FISH en pacientes con trastornos del desarrollo sexual

Herrera LA, Zarante I, Clavijo A, Suárez F, Rojas A, Pérez J, Céspedes C, Forero C, Fernández N, Bolívar J, Moreno-Niño O

Idioma: Ingles.
Referencias bibliográficas: 23
Paginas: 1-12
Archivo PDF: 321.06 Kb.


RESUMEN

Objetivo: Los trastornos del desarrollo sexual son un grupo de enfermedades congénitas que afectan la formación normal de los genitales. Dentro los mecanismos fisiopatológicos descritos existen factores genéticos causados por alteraciones cromosómicas o en los genes determinantes en la diferenciación sexual. En este trabajo se analizaron alteraciones cromosómicas y en el gen SRY como posible causa del trastorno. Se realizó cariotipo con bandas G o R y FISH para SRY en linfocitos, tejido gonadal y tejido escrotal.
Materiales y métodos: La información clínica de los sujetos de investigación se obtuvo de los informes de los médicos tratantes. En 9 (73%) casos el sexo asignado fue masculino y en 3 (27%) casos fue femenino. 8 de los casos (66%) tuvieron cariotipo 46,XY; 2 casos (17%) 46,XX y en 2 casos (17%) se reportaron mosaicos con presencia de idic(Y). Un solo caso de tejido gonadal mostró mosaicismo debido a la presencia de una línea celular tetraploide. El diagnóstico clínico más frecuente fue de genitales ambiguos en 8 casos (67%). Seguido de hipospadias en 5 casos (41,7%).
Conclusiones: Los resultados muestran la importancia de aplicar diferentes pruebas citogenéticas en el diagnóstico y la necesidad del seguimiento de los pacientes por un equipo transdisciplinario para abordar estas condiciones clínicas.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. García-Acero M, Moreno O, Suárez F, Rojas A. Disorders of Sexual Development: Current Status and Progress in the Diagnostic Approach. CUR. 2019;13(4):169–78. doi: 10.1159/000499274

  2. Hughes IA. Disorders of sex development: a new definition and classification. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2008;22(1):119–34. doi: 10.1016/j.beem.2007.11.001

  3. Achermann J, Hughes IA. Sexual Dysfunction in Men and Women. In: Williams Texbook of Endocrinology. 13th ed. 2016. p. 785–830.

  4. Eid W, Biason-Lauber A. Why boys will be boys and girls will be girls: Human sex development and its defects. Birth Defects Research Part C: Embryo Today: Reviews. 2016;108(4):365–79. doi: https://doi.org/10.1002/bdrc.21143

  5. Zarante I, Franco L, López C, Fernández N. Frequencies of congenital malformations: assessment and prognosis of 52,744 births in three cities of Colombia. Biomédica. 2010;30(1):65– 71. doi: 10.7705/biomedica.v30i1.154

  6. Brain CE, Creighton SM, Mushtaq I, Carmichael PA, Barnicoat A, Honour JW, et al. Holistic management of DSD. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2010;24(2):335–54. doi: 10.1016/j.beem.2010.01.006

  7. Mouriquand PDE, Gorduza DB, Gay C-L, Meyer-Bahlburg HFL, Baker L, Baskin LS, et al. Surgery in disorders of sex development (DSD) with a gender issue: If (why), when, and how? J Pediatr Urol. 2016;12(3):139–49. doi: 10.1016/j.jpurol.2016.04.001

  8. Fernandez N, Moreno O, Rojas A, Céspedes C, Forero C, Mora L, et al. Manejo transdisciplinario de pacientes con desórdenes del desarrollo sexual en Colombia. Limitantes para un manejo oportuno e integral. Urología Colombiana. 2017;26(3):164– 8. doi: 10.1016/j.uroco.2016.06.004

  9. Achermann JC, Domenice S, Bachega TASS, Nishi MY, Mendonca BB. Disorders of sex development: effect of molecular diagnostics. Nat Rev Endocrinol. 2015;11(8):478–88. doi: 10.1038/nrendo.2015.69

  10. Witchel SF. Disorders of sex development. Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol. 2018;48:90– 102. doi: 10.1016/j.bpobgyn.2017.11.005

  11. Clouston H. Lymphocyte culture. In: Human Cytogenetics constitutional analyses. 3rd ed. London: Rooney DE Editor; 2001.

  12. McGowan-Jordan J, Simons A, Schmid M, Karger S. ISCN 2016 | Karger Book. 2016. [accessed 3 Jun 2021] Available from: https:// www.karger.com/Book/Home/271658

  13. Olshan J, Eimicke T, Belfort E. Gender Incongruity in Children With and Without Disorders of Sexual Differentiation. Endocrinol Metab Clin North Am. 2016;45(2):463–82. doi: 10.1016/j.ecl.2016.02.001

  14. Rodriguez-Buritica D. Overview of genetics of disorders of sexual development. Curr Opin Pediatr. 2015;27(6):675–84. doi: 10.1097/ MOP.0000000000000275

  15. García-Acero M, Molina M, Moreno O, Ramirez A, Forero C, Céspedes C, et al. Gene dosage of DAX-1, determining in sexual differentiation: duplication of DAX-1 in two sisters with gonadal dysgenesis. Mol Biol Rep. 2019;46(3):2971–8. doi: 10.1007/s11033-019-04758-y

  16. Kashimada K, Koopman P. Sry: the master switch in mammalian sex determination. Development. 2010;137(23):3921–30. doi: 10.1242/dev.048983

  17. McClelland K, Bowles J, Koopman P. Male sex determination: insights into molecular mechanisms. Asian J Androl. 2012;14(1):164– 71. doi: 10.1038/aja.2011.169

  18. Farrugia MK, Sebire NJ, Achermann JC, Eisawi A, Duffy PG, Mushtaq I. Clinical and gonadal features and early surgical management of 45,X/46,XY and 45,X/47,XYY chromosomal mosaicism presenting with genital anomalies. J Pediatr Urol. 2013;9(2):139–44. doi: 10.1016/j. jpurol.2011.12.012

  19. Chang HJ, Clark RD, Bachman H. The phenotype of 45,X/46,XY mosaicism: an analysis of 92 prenatally diagnosed cases. Am J Hum Genet. 1990;46(1):156–67.

  20. Abacı A, Çatlı G, Berberoğlu M. Gonadal malignancy risk and prophylactic gonadectomy in disorders of sexual development. J Pediatr Endocrinol Metab. 2015;28(9–10):1019–27. doi: 10.1515/jpem-2014-0522

  21. Huang H, Wang C, Tian Q. Gonadal tumour risk in 292 phenotypic female patients with disorders of sex development containing Y chromosome or Y-derived sequence. Clin Endocrinol (Oxf). 2017;86(4):621–7. doi: 10.1111/cen.13255

  22. Guedes AD, Bianco B, Lipay MVN, Brunoni D, Chauffaille M de L, Verreschi ITN. Determination of the sexual phenotype in a child with 45,X/46,X,Idic(Yp) mosaicism: Importance of the relative proportion of the 45,X line in gonadal tissue. American Journal of Medical Genetics Part A. 2006;140A(17):1871– 5. doi: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.31363

  23. Acero MG, Moreno O, Gutiérrez A, Sánchez C, Cataño JG, Suárez-Obando F, et al. Novel homozygous mutation in a colombian patient with persistent müllerian duct syndrome: expanded phenotype. Int Braz J Urol. 2019;45(5):1064–70. doi: 10.1590/S1677-5538. IBJU.2018.0808




2020     |     www.medigraphic.com