2021, Número 2
Queratodermia palmoplantar hereditaria tipo Wachters. Comunicación de un caso
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10.35366/101179
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Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 36
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RESUMEN
Las queratodermias palmoplantares son un grupo heterogéneo de enfermedades, caracterizadas por un marcado engrosamiento de la epidermis de palmas y plantas. Su origen puede ser adquirido o hereditario, y de acuerdo con su distribución, se les clasifica en difusas, focales (numulares o lineales) o papulares. En este artículo, se comunica un caso que corresponde a la variedad Wachters, con herencia probablemente autosómica recesiva, constituida por placas queratósicas numulares en palmas y plantas, dolorosas y sin asociación a otra patología.INTRODUCCIóN
Las queratodermias palmoplantares (QPP) son un grupo de padecimientos cutáneos, hereditarios o adquiridos, caracterizados clínicamente por el engrosamiento del estrato córneo (hiperqueratosis) en las palmas y en las plantas.1-3 De acuerdo con su distribución, pueden ser difusas, focales (numulares o lineales) o papulares.4,5
La epidermis palmoplantar tiene peculiaridades histológicas y fisiológicas importantes: es la única zona que presenta crestas interpapilares alargadas, acantosis, capa granulosa aumentada e hiperqueratosis. A nivel del estrato espinoso, se observa la expresión específica y exclusiva de queratina K9, además de otro tipo de queratinas, como la K6a, K6b, K16 y K17. La capa granulosa está constituida por numerosos gránulos de queratohialina ricos en loricrina, muy raros en otras localizaciones. La capa córnea contiene gran cantidad de prolina y posee un perfil lipídico que difiere del resto del cuerpo, lo que impide la pérdida transepidérmica de agua.3,4,6-8
En la mayoría de los casos, las QPP hereditarias son causadas por mutaciones en los genes de estas zonas que codifican para la producción de queratinas, conexinas y componentes desmosómicos.9
En 1880 Thost, y en 1883 Unna, realizaron la primera descripción de esta patología.6,10 Se distinguen tres grupos de QPP: hereditarias, adquiridas y asociadas a otras dermatosis.1-3 Las primeras tienden a aparecer más temprano en la vida, y se asocian a patrones familiares, inclusive a síndromes; mientras que las segundas se desarrollan más tardíamente, sin asociación familiar y con etiología a veces conocida.4,11-14
Las formas hereditarias, según Lucker y colaboradores, se clasifican en difusas, numulares-lineales o papulares, con origen autosómico dominante o recesivo y pueden o no tener asociaciones con alguna afección sistémica.4,6 Entre las autosómicas dominantes, la más común es el tipo Unna-Thost, con una prevalencia de 1:60,000.3,10 Entre las autosómicas recesivas, el más descrito ha sido el mal de Meleda,1,15-17 seguido de los tipos Gamborg-Nielsen18 y Nagashima.19
Se caracterizan por estar limitadas a palmas y plantas. Su clasificación se basa en su forma de transmisión hereditaria, el aspecto clínico, la distribución de las lesiones (generalizada o focal, en islotes, agrietado o punteado), la afección de otras estructuras epidérmicas (dientes, pelos y uñas), los síntomas asociados, las características histológicas y por último su fisiopatología4,6 (Tabla 1).
Independientemente de si la herencia es autosómica dominante, recesiva o ligada al X, el queratinocito es afectado por mutaciones en los genes que codifican proteínas esenciales para la integridad mecánica de la piel, como los filamentos intermedios de la queratina, proteínas desmosómicas y de unión, originando un incremento en la formación de queratina.4,20-22
Las formas adquiridas tienen diversas causas: QPP climactericum en mujeres menopaúsicas, hipertensas y obesas; asociada a químicos en pacientes expuestos a arsénico y agentes clorados; secundaria a desnutrición; asociada a medicamentos tales como quimioterapia, litio, venlafaxina, verapamilo; asociada a enfermedades sistémicas como hipotiroidismo o linfedema; como marcador paraneoplásico de cánceres de esófago, pulmonar, mama, vejiga, estómago, colon y linfoma cutáneo; asociada a patologías cutáneas como psoriasis, queratodermia blenorrágica, pitiriasis rubra pilaris, dermatitis crónica de la mano, liquen plano, liquen nitidus, lupus eritematoso, entre otros; asociada a agentes infecciosos (virus del papiloma humano, sífilis, escabiasis, lepra, tuberculosis, dermatofitosis); y la idiopática.2,23-25
DIAGNóSTICO
El diagnóstico de las QPP hereditarias puede resultar complicado debido a la heterogeneidad clínica y genética de este grupo de enfermedades.
Se debe realizar una historia clínica completa, interrogando de manera minuciosa sobre los antecedentes heredofamiliares. La exploración física debe incluir toda la superficie cutánea, mucosas, dientes, uñas y pelo; las características clínicas como la distribución, morfología, signos y síntomas asociados pueden orientar al diagnóstico. El examen histopatológico, además de hallazgos inespecíficos como hiperqueratosis y acantosis, puede mostrar epidermólisis, que ayuda a distinguir entre una QPP epidermolítica de la no epidermolítica. Por último, las pruebas genéticas nos permiten realizar un diagnóstico preciso en la mayoría de los casos, con la identificación de la mutación del gen causante.17,26
CASO CLíNICO
Se trata de paciente del género femenino de 17 años de edad, originaria de Michoacán y residente de la Ciudad de México, en unión libre, con escolaridad primaria. Acudió por presentar, desde los seis meses de vida, piel gruesa en palmas y plantas, la cual se desprende periódicamente de forma espontánea. Recientemente se agregó dolor en el sitio de las lesiones. La paciente no contaba con antecedentes heredofamiliares de enfermedades cutáneas. Al interrogatorio dirigido, la paciente señaló que sus padres son primos en primer grado.
A la exploración física se observó dermatosis diseminada a extremidades superiores e inferiores, de las primeras afectaba palmas en el área de unión de la eminencia tenar e hipotenar, tercio distal de primero, segundo y tercer dedos; de las segundas comprometía plantas en su tercio posterior y anterior, y región plantar de los primeros dedos, de forma bilateral con tendencia a la simetría (Figura 1). La dermatosis era de aspecto monomorfo, constituida por múltiples placas queratósicas, de 1 a 4 cm de diámetro, circulares, de color amarillento, bien delimitadas, con escasa escama blanca y fina en la superficie y algunas fisuras, acompañado de bromhidrosis. De evolución crónica y dolorosa, lo que dificultaba la movilización de las regiones acrales de las extremidades (Figura 2). El resto de la exploración de piel y anexos, así como de la exploración física, sin datos patológicos.
El estudio histopatológico mostró epidermis con hiperqueratosis ortoqueratósica compacta, hipergranulosis y acantosis irregular moderada a expensas de los procesos interpapilares; la dermis superficial y media con moderados infiltrados linfocitarios perivasculares (Figuras 3 y 4). El diagnóstico fue compatible con queratodermia palmoplantar y haciendo correlación clínico-histopatológica, el caso quedó clasificado como QPP tipo Wachters.
Una vez establecido el diagnóstico, se inició tratamiento con loción secante con talco y óxido de zinc, además de la aplicación de queratolíticos como urea al 30% y ácido salicílico a la misma concentración, con lo que se obtuvo un resultado favorable (Figura 5).
Se le informó acerca de la cronicidad de su padecimiento y de la necesidad de llevar tratamiento continuo, y de requerir evaluaciones periódicas, se le proporcionó consejo genético, haciéndole saber las posibilidades de transmitir este padecimiento a su descendencia.
DISCUSIóN
Con respecto al caso presentado, por tratarse de una paciente con padres consanguíneos, sin antecedentes familiares de QPP, y con inicio temprano de la dermatosis, nos inclinamos a pensar que la etiología es hereditaria, y que corresponde a la forma autosómica recesiva.
Analizando en la literatura, encontramos varios tipos de QPP autosómica recesiva, ya sea con o sin asociación con algún síndrome. Las que no se asocian con alguno de éstos, expresan una QPP difusa, y los que sí pueden manifestar diversas alteraciones, como es el caso de la paciente que se presenta en este artículo,3,6,27 por lo que, al parecer, esta paciente es portadora de una QPP dominante con mutación de novo, o una QPP con herencia recesiva.28,29
De acuerdo con la clasificación de Lucker, el tipo Wachters, o queratosis palmoplantaris varians, se encuentra entre las QPP numulares, sin asociación con otras patologías. Por lo general, es autosómica dominante, más frecuente en varones, inicia su manifestación en la primera o segunda décadas de la vida.30 Sin embargo, se han detectado casos esporádicos y congénitos,31 y otros en los que se piensa que el patrón de transmisión hereditario pudiera ser recesivo.12,28,32 En cuanto a su morfología, Wachters la describe clínicamente como placas numulares o lineales, queratósicas en los puntos de presión en palmas, plantas y en las puntas de los dedos, acompañadas de dolor y limitación del movimiento, (síntoma señalado por nuestra paciente), y que suele ser el motivo principal de la consulta.30 A nivel histopatológico se aprecian cambios epidermolíticos.28,30
Por todo lo señalado, podemos concluir que la paciente es portadora de una QPP tipo Wachters aislada y que, debido a sus antecedentes familiares, probablemente tiene un patrón hereditario autosómico recesivo.
La QPP de Unna, también descrita en la literatura como QPP Unna-Thost, QPP difusa circunscrita y QPP de Norbotten, se caracteriza por su transmisión autosómica dominante, ligada a los cromosomas 12q11-q13 y 17q12-q243-5. Inicia sus manifestaciones clínicas desde los primeros dos años de vida y persiste a lo largo de ésta.33
Clínicamente se observa hiperqueratosis palmoplantar generalizada y gruesa, con bordes bien delimitados, en las que en ocasiones puede haber eritema en la periferia, a menudo se acompaña de hiperhidrosis.1,2,17,20 En algunas ocasiones, la dermatosis puede extenderse hasta la cara interna de los antebrazos y coexistir con lesiones hiperqueratósicas sobre la piel que cubre el tendón del calcáneo, el dorso de las manos y los pies, así como codos y rodillas.1,33,34 Clínicamente las QPP epidermolíticas son similares a las de Unna-Thost, se diferencian mediante el estudio histopatológico en el cual, en las primeras, es común el observar epidermólisis, a diferencia de la Unna-Thost, en donde hay hiperqueratosis ortoqueratósica, hipergranulosis o hipogranulosis y acantosis, sin epidermólisis o cambios vacuolares.20,35
El tratamiento de las QPP es poco exitoso, la mejoría es transitoria, por lo que éste debe aplicarse de manera continua y durante toda la vida. Deben evitarse los traumatismos repetitivos, ya que la hiperqueratosis es consecuencia de una respuesta exagerada a la alteración de la integridad mecánica de la piel. La base del tratamiento local consiste en la aplicación de preparados con sustancias queratolíticas e hidratantes; se utilizan cremas o soluciones con urea del 10 al 30%, pomadas saliciladas del 1 al 10%, y/o soluciones o cremas con ácido retinoico del 0.05 al 0.1%. El tratamiento sistémico con retinoides, como la acicretina (0.2 a 0.5 mg/kg/día), se debe reservar para las formas graves y las que producen discapacidad funcional, por sus efectos secundarios y su rápida recaída al suspender el tratamiento.1,33,36
CONCLUSIONES
La importancia de dar a conocer este tipode casos radica en que, como en todas las genodermatosis, se debe establecer la profilaxis en forma de consejo genético. Estas enfermedades son infrecuentes y de carácter hereditario. El diagnóstico es difícil, ya que existe gran heterogeneidad en el cuadro clínico y la herencia genética de este grupo de enfermedades, por lo que su diagnóstico se debe establecer con base en los antecedentes familiares, el cuadro clínico y el estudio histopatológico, criterios que pudieron reunirse para el análisis de la familia de la paciente, cuyo caso fue motivo de esta publicación. Es importante conocer estas enfermedades, evitando así tratamientos innecesarios, y las probables complicaciones secundarias.
REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)
AFILIACIONES
1 Dermatóloga adscrita al Servicio de Consulta Externa. Centro Dermatológico "Dr. Ladislao de la Pascua", SSCDMX.
2 Jefe del Servicio de Dermatopatología. Centro Dermatológico "Dr. Ladislao de la Pascua", SSCDMX.
3 Dermatopatóloga. Centro Dermatológico "Dr. Ladislao de la Pascua", SSCDMX.
4 Dermatóloga. Centro Dermatológico "Dr. Ladislao de la Pascua", SSCDMX.
5 Residente del tercer año de Dermatología. Centro Dermatológico "Dr. Ladislao de la Pascua", SSCDMX.
CORRESPONDENCIA
Dra. Angélica Villanueva Otamendi. E-mail: angelica_vo@hotmail.com