Villarreal-Gómez LE, Dorado-Alcaraz CJ

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 12
Paginas: 51-55
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RESUMEN

Enfermedad renal poliquística: La enfermedad renal poliquística, es un padecimiento que afecta ambos riñones de manera simétrica, resultado de una mutación en el cromosoma 16, enfermedad de baja incidencia de 1:20,000, RNV y corresponde al 4.25%, de todas las masas abdominales de recién nacido, dilatando los conductos renales y provocando IRA. Β-Talasemia: Aproximadamente 68,000 niños nacen al año con síndromes talasemicos, reportada en más de 80 a 90 millones de personas en el mundo, consiste en las mutaciones que causan la síntesis defectuosa de las cadenas beta de la hemoglobina, la severidad está relacionada con el grado de exceso de cadenas alfa de globina, lo que precipita los precursores del eritrocito, presentándose como anemias graves. Caso clínico: Se presenta femenino prematuro de 30 SDG nacido por parto distócico debido a la sospecha diagnóstica de corioamnionitis, anhidramnios y restricción del crecimiento uterino, con horas de vida es trasladado del Hospital General de Saltillo al Hospital del Niño, “Dr. Federico Gómez Santos”, donde se le realiza ecografía renal, reportando riñones aumentados de tamaño con presencia de múltiples imágenes quísticas, correspondiente con enfermedad renal poliquística, se realiza electroforesis de hemoglobina con incremento de HbF y ausencia de HbA2, sospecha de betatalasemia esperando confirmación por estudio HPLC.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

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