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ISSN 1029-3035 (Digital)

2020, Número 4

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Mediciego 2020; 26 (4)


Síndrome de Peutz-Jeghers. Informe de caso

Esquivel-Sosa L, González-Ríos Y, Lara-Martín M

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 10
Paginas: 1-12
Archivo PDF: 441.56 Kb.


RESUMEN

Introducción: el síndrome de Peutz-Jeghers es una enfermedad rara, de herencia autosómica dominante. Se caracteriza por la aparición de máculas hiperpigmentadas en los labios, la mucosa oral y otras mucosas del organismo. Se asocia a poliposis hamartomatosa gastrointestinal.
Objetivo: presentar el caso de una paciente pediátrica con síndrome de Peutz-Jeghers, en cuyo diagnóstico fue fundamental el empleo de técnicas imagenológicas.
Presentación del caso: paciente femenina de seis años de edad. Presentó dolor abdominal recurrente, palidez cutáneomucosa, y lesiones maculares de color café en las mucosas de los labios superior e inferior y de la región peribucal. En los exámenes complementarios se le detectó anemia moderada. Se le realizaron exámenes imagenológicos, en los que observaron las asas intestinales engrosadas, fijas y con escasa perístasis. Por el estudio genético se confirmó que la paciente era positiva al síndrome de Peutz-Jeghers, y su padre portador.
Discusión: la incidencia de la enfermedad es de un caso entre 200 000. Su tasa de mortalidad es alta, pero la de prevalencia es baja. El diagnóstico se establece mediante cuatro criterios mayores; todos incluyen los pólipos, confirmados por examen histológico. La ecografía es fundamental para la detección y descripción de los engrosamientos parietales.
Conclusiones: la paciente reunió los criterios clínicos para la sospecha diagnóstica del síndrome de Peutz-Jeghers. Los estudios imagenológicos fueron fundamentales para establecer el diagnóstico, confirmado por el examen histológico y los estudios genéticos. La paciente no presentó neoplasias, debido a su corta edad. Por ello se le mantiene un seguimiento periódico en consulta.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Disturbances of pigmentation. En: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Andrews' diseases of the skin. Clinical dermatology. 13ra ed. Edinburgh: Elsevier; 2020. p. 862-80.

  2. Coronado AK, Chanis-Águila R. Síndrome de Peutz-Jeghers como causa de invaginación intestinal en niños. Pediátr Panamá [Internet]. Dic 2018 [citado 3 May 2020];47(3):24-8. Disponible en: http://docs.bvsalud.org/biblioref/2019/02/980130/12.pdf

  3. Rodríguez-Lagos FA, Sorlí-Guerola JV, Romero-Martínez IM, Codoñer-Franch P. Registro y seguimiento clínico de pacientes con síndrome de Peutz Jeghers en Valencia. Rev Gastroenterol Méx [Internet]. Jun 2020 [citado 3 Jun 2020];85(2):123-39. Disponible en: https://reader.elsevier.com/reader/sd/pii/S0375090619300485?token=02D96BF436AF34EB6DC8CFD1EFE30FC26C38383629FD4346C6D223274DA6E868906789441F951A7F45B2E9FA1609EBC8&originRegion=us-east-1&originCreation=20210409143958

  4. Aguilera-Matos I, Díaz-Oliva SE, Velazco-Villaurrutia YC, García-Bacallao E, Labrada-Moreno LM. Síndrome de Peutz-Jeghers, experiencia de casos en el Instituto de Gastroenterología. Arch cuba gastroenterol [Internet]. 2020 [citado 3 May 2020];1(1):e18. Disponible en: http://revgastro.sld.cu/index.php/gast/article/download/18/47

  5. McGarrity TJ, Amos CI, Baker MJ. Peutz-Jeghers syndrome. En: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE. Bean LJH, Mirzaa G, editores. GeneReviews [Internet]. Seattle: University of Washington; 2000 [citado 20 May 2020]. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266/

  6. Roesch-Dietlen FB, Cano-Contreras AD, Meixueiro-Daza A, Remes-Troche JM, Grube-Pagola P. Obstrucción intestinal por cápsula endoscópica en un paciente con síndrome de Peutz-Jeghers. Rev Gastroenterol Méx [Internet]. Jun 2018 [citado 3 May 2020];83(2):202-4. Disponible en: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0375090617300307?via%3Dihub

  7. Saurin JC, Muller A, Benech N. Exploración del intestino delgado: principios e indicaciones. EMC-Tratado Medicina [Internet]. Mar 2017 [citado May 2020];21(1):1-6. Disponible en: https://doi.org/10.1016/S1636-5410(16)81793-6

  8. Cubiella J, Marzo-Castillejo M, Mascort-Roca JJ, Amador-Romero FJ, Bellas-Beceiro B, Clofent-Vilaplana J, et al. Guía de práctica clínica. Diagnóstico y prevención del cáncer colorrectal. Actualización 2018. Gastroenterol Hepatol [Internet]. Nov 2018 [citado 3 May 2020];41(9):585-96. Disponible en: http://www.alianzaprevencioncolon.es/imagenesAdmin/articulos/Gu%C3%ADa%20de%20pr%C3%A1ctica%20cl%C3%ADnica.%20Diagn%C3%B3stico%20y%20prevenci%C3%B3n%20del%20c%C3%A1ncer%20colorrectal.%20Actualizaci%C3%B3n%202018.pdf

  9. Wendel D, Murray KF. Tumores del tubo digestivo. En: Kliegman R, Stanton B, St Geme J, Schor NF, Behrman RE, Wilson KM. Nelson. Tratado de Pediatría. 21ra ed [Internet]. Barcelona: Elsevier; 2020. p. 2061-64. Disponible en: https://www.clinicalkey.es/#!/content/book/3-s2.0-B9788491136842003721

  10. Adán-Merino L, Aldeguer-Martínez M, Lozano-Maya M, Hernández-García-Gallardo D, Casado-Fariña I. Luces y sombras en el diagnóstico y seguimiento de un paciente joven asintomático con síndrome de Peutz-Jeghers. Rev Gastroenterol Méx [Internet]. Mar 2016 [citado May 2020];81(1):59-61. Disponible en: http://www.revistagastroenterologiamexico.org/index.php?p=revista&tipo=pdf-simple&pii=S037509061500066X




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