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ISSN 2070-8718 (Impreso)

2020, Número 2

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Rev Cub Gen 2020; 13 (2)


Más de 100 años de evolución en el estudio de los errores innatos del metabolismo

Camayd VI

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 11
Paginas: 1-6
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FRAGMENTO

Durante la primera década del pasado siglo, Archibal Garrold definía el concepto de individualidad química al referirse a los Errores Innatos del Metabolismo (EIM), y en particular a la alcaptonuria.
Con la identificación del trastorno metabólico que conduce a la fenilcetonuria (PKU) en 1934, y el impacto del tratamiento nutricional en los pacientes afectados, quedaba demostrado la importancia del diagnóstico temprano de esta enfermedad para el éxito desde el punto de vista terapéutico. Después del desarrollo de los métodos de inhibición enzimática de Guthrie para el tamiz neonatal masivo, implementados en la década del 60 del pasado siglo, los programas para el tamizaje neonatal de la PKU se hicieron obligatorios en los EE. UU y en la mayoría de los países europeos. La PKU ha devenido modelo dentro de especialidades médicas como la genética, la psiquiatría, la neurología o la pediatría, pues constituye la primera explicación bioquímica de la discapacidad intelectual y evidencia el beneficio de su diagnóstico y tratamiento en edades tempranas.


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