medigraphic.com
Revista Médica Sinergia

2022, Número 11

<< Anterior Siguiente >>

Revista Médica Sinergia 2022; 7 (11)


Síndrome de Sanfilippo

Rappaccioli SR

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 15
Paginas:
Archivo PDF: 125.61 Kb.


RESUMEN

El síndrome de Sanfilippo o mucopolisacaridosis III es una enfermedad genética autosómica recesiva, donde existe una alteración en las enzimas encargadas del metabolismo de las cadenas largas de azúcar, llamadas glucominoglicanos (mucopolisacáridos). Como resultado, los mucopolisacáridos se acumulan, produciendo diferentes daños en el organismo y un aspecto clínico característico, llevando a una esperanza de vida no superior a los primeros años de vida adulta.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. Rivas Herrero N. Qué es el Síndrome de Sanfilippo y cuáles son sus causas. Webconsultas, revista de salud y bienestar. 1 de marzo, 2019. Disponible a partir de: https://www.webconsultas.com/salud-al-dia/sindrome-de-sanfilippo/que-es-el-sindrome-de-sanfilippo-y-cuales-son-sus-causas

  2. Logopedia. Síndrome de Sanfilippo. Esperanza de vida. Logopedia y más [Internet]. 28 de enero, 2022. Disponible a partir de: https://www.logopediaymas.es/blog/sindrome-de-sanfilippo/

  3. Edens A. Mucopolisacaridosis tipo III. MedlinePlus. Feb, 2021, Disponible a partir de: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001210.htm

  4. Sánchez Monge M. Síndrome de Sanfilippo. Cuidate plus. 29 de octubre, 2020. Disponible a partir de:https://cuidateplus.marca.com/enfermedades/raras/sindrome-de-sanfilippo.html

  5. Gamba Medina PM. Estado bibliográfico de los dominios neuropsicológicos en pacientes con síndrome de sanfilippo. Corporación Universitaria Minuto de Dios. 19 de julio, 2020. Disponible a partir de: https://repository.uniminuto.edu/handle/10656/11477

  6. Sevilla Martínez M. Pasos para afrontar y aprender a vivir con una enfermedad rara. Cuídate plus. 28 de febrero, 2018. Disponible a partir de: https://cuidateplus.marca.com/bienestar/2018/02/28/pasos-afrontar-aprender-vivir-enfermedad-rara-161784.html

  7. Todd L, Holland S, Hopkins L. Guía para comprender el Síndrome Sanfilippo mucopolisacarido III. National MPS Society. 2017. Disponible a partir de: https://mpssociety.org/wp-content/uploads/2017/04/MPSIII_SindromeSanfilipo2006-1.pdf

  8. Lavery C, Hendriksz C, Jones S. Mortality in patients with Sanfilippo Syndrome. OJRD, BMC. Oct 23, 2017. Available from: https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-017-0717-y

  9. Carrol S, RickI S. Síndrome de Sanfilippo. Nemours Kids Health. Sep, 2019. Available from: https://kidshealth.org/es/parents/sanfilippo-syndrome.html

  10. Romero M. Sanfilippo: una enfermedad rara con graves consecuencias. Hola.com. 10 de mayo, 2021. Disponible a partir de: https://www.hola.com/padres/20211128302851/sindrome-sanfilippo-sintomas-consecuencias-enfermedad-rara-swng/

  11. Quesada Chiong C, Acosta Sánchez T, Fuente Carbonell S. Mutación novel en el Síndrome Sanfilippo B presentación de caso. Revista Habanera de Ciencias Médicas. 2021;20(2). Disponible a partir de: http://www.revhabanera.sld.cu/index.php/rhab/article/view/3465/2830

  12. Casasnovas Sevillano R. Síndrome de Sanfilippo. Revista Electrónica de Portales Médicos. 2020;15(17):917. Disponible a partir de: https://www.revista-portalesmedicos.com/revista-medica/sindrome-de-sanfilippo/

  13. Genetic and rare diseases information center. Mucopolysaccharidosis type III. National Center for Advancing Translational Sciences. [Internet]. 2021. Available from: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/3807/mucopolysaccharidosis-type-iii/diagnosis

  14. Donati MA, Pasquini E, Spada M, Polo G, Burlina A. Newborn screening in mucopolysaccharidoses.NIH, PubMed. Nov 16, 2018;16:44. Available from: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30442156/

  15. Roqué M, Solà I, Salas K, Requeijo A. Eficacia, seguridad y utilidad de la genisteína en pacientes con síndrome de Sanfilippo. Barcelona: Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social. Agència de Qualitat i Avaluació Sanitàries de Catalunya. 2018:13-15, Disponible a partir de: https://scientiasalut.gencat.cat/bitstream/handle/11351/3983/eficacia_seguridad_utilidad_geniste%C3%ADna_pacientes_s%C3%ADndrome_Sanfilippo_2018.pdf?sequence=1




2020     |     www.medigraphic.com