Rappaccioli SR

Language: Spanish
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ABSTRACT

Sanfilippo syndrome or mucopolysaccharidosis III is an automosal recessive genetic disease, where there is an alteration in the enzymes responsible for the metabolism of long sugar chains, called glucominoglycans (mucopolysaccharides). As a result, mucopolysaccharides accumulate, producing different types of damage to the body and a characteristic clinical appearance, leading to a life expectancy that does not exceed the first years of adult life.

REFERENCES

1. Rivas Herrero N. Qué es el Síndrome de Sanfilippo y cuáles son sus causas. Webconsultas, revista de salud y bienestar. 1 de marzo, 2019. Disponible a partir de: https://www.webconsultas.com/salud-al-dia/sindrome-de-sanfilippo/que-es-el-sindrome-de-sanfilippo-y-cuales-son-sus-causas

2. Logopedia. Síndrome de Sanfilippo. Esperanza de vida. Logopedia y más [Internet]. 28 de enero, 2022. Disponible a partir de: https://www.logopediaymas.es/blog/sindrome-de-sanfilippo/

3. Edens A. Mucopolisacaridosis tipo III. MedlinePlus. Feb, 2021, Disponible a partir de: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001210.htm

4. Sánchez Monge M. Síndrome de Sanfilippo. Cuidate plus. 29 de octubre, 2020. Disponible a partir de:https://cuidateplus.marca.com/enfermedades/raras/sindrome-de-sanfilippo.html

5. Gamba Medina PM. Estado bibliográfico de los dominios neuropsicológicos en pacientes con síndrome de sanfilippo. Corporación Universitaria Minuto de Dios. 19 de julio, 2020. Disponible a partir de: https://repository.uniminuto.edu/handle/10656/11477

6. Sevilla Martínez M. Pasos para afrontar y aprender a vivir con una enfermedad rara. Cuídate plus. 28 de febrero, 2018. Disponible a partir de: https://cuidateplus.marca.com/bienestar/2018/02/28/pasos-afrontar-aprender-vivir-enfermedad-rara-161784.html

7. Todd L, Holland S, Hopkins L. Guía para comprender el Síndrome Sanfilippo mucopolisacarido III. National MPS Society. 2017. Disponible a partir de: https://mpssociety.org/wp-content/uploads/2017/04/MPSIII_SindromeSanfilipo2006-1.pdf

8. Lavery C, Hendriksz C, Jones S. Mortality in patients with Sanfilippo Syndrome. OJRD, BMC. Oct 23, 2017. Available from: https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-017-0717-y

9. Carrol S, RickI S. Síndrome de Sanfilippo. Nemours Kids Health. Sep, 2019. Available from: https://kidshealth.org/es/parents/sanfilippo-syndrome.html

10. Romero M. Sanfilippo: una enfermedad rara con graves consecuencias. Hola.com. 10 de mayo, 2021. Disponible a partir de: https://www.hola.com/padres/20211128302851/sindrome-sanfilippo-sintomas-consecuencias-enfermedad-rara-swng/

11. Quesada Chiong C, Acosta Sánchez T, Fuente Carbonell S. Mutación novel en el Síndrome Sanfilippo B presentación de caso. Revista Habanera de Ciencias Médicas. 2021;20(2). Disponible a partir de: http://www.revhabanera.sld.cu/index.php/rhab/article/view/3465/2830

12. Casasnovas Sevillano R. Síndrome de Sanfilippo. Revista Electrónica de Portales Médicos. 2020;15(17):917. Disponible a partir de: https://www.revista-portalesmedicos.com/revista-medica/sindrome-de-sanfilippo/

13. Genetic and rare diseases information center. Mucopolysaccharidosis type III. National Center for Advancing Translational Sciences. [Internet]. 2021. Available from: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/3807/mucopolysaccharidosis-type-iii/diagnosis

14. Donati MA, Pasquini E, Spada M, Polo G, Burlina A. Newborn screening in mucopolysaccharidoses.NIH, PubMed. Nov 16, 2018;16:44. Available from: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30442156/

15. Roqué M, Solà I, Salas K, Requeijo A. Eficacia, seguridad y utilidad de la genisteína en pacientes con síndrome de Sanfilippo. Barcelona: Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social. Agència de Qualitat i Avaluació Sanitàries de Catalunya. 2018:13-15, Disponible a partir de: https://scientiasalut.gencat.cat/bitstream/handle/11351/3983/eficacia_seguridad_utilidad_geniste%C3%ADna_pacientes_s%C3%ADndrome_Sanfilippo_2018.pdf?sequence=1