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Cardiovascular and Metabolic Science

ISSN 2954-3835 (Digital)
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2022, Número 4

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Cardiovasc Metab Sci 2022; 33 (4)


Miocardiopatía restrictiva en un paciente pediátrico: un reporte de caso

Ramírez Ó, Solano J, Torres A, Discua L
Texto completo Cómo citar este artículo 10.35366/109244

DOI

DOI: 10.35366/109244
URL: https://dx.doi.org/10.35366/109244
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Idioma: Inglés [English version]
Referencias bibliográficas: 16
Paginas: 175-180
Archivo PDF: 236.24 Kb.


PALABRAS CLAVE

miocardiopatía restrictiva, Gen TNNI3, insuficiencia cardiaca diastólica, remodelación atrial.

RESUMEN

La miocardiopatía restrictiva se caracteriza por una afectación diastólica severa acompañada de una función sistólica normal. Es la miocardiopatía menos común en la edad pediátrica. La miocardiopatía restrictiva tiene un pronóstico pobre y comúnmente requiere trasplante cardiaco. Presentamos el caso de una paciente de 12 años, con historia de cuatro meses de sintomatología de fallo cardiaco y un familiar de primer grado con mutación heterogenética del gen TNNI3 confirmada. Este artículo pretende enfatizar la importancia del estudio genético en familiares que tienen diferentes fenotipos cardiacos.


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Figura 2
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