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Boletín Clínico de la Asociación Médica del Hospital Infantil del Estado de Sonora

2023, Número 2

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Bol Clin Hosp Infant Edo Son 2023; 40 (2)


Deficiencia congénita del factor XIII. Descripción de caso y revisión de la literatura

Quero HA, Quero EA, Reyes GU, Reyes HKL, Álvarez SRM, Vargas VMP, Orozco AI, Virgen OC, Gutierrez GVM, Escalera AP, Ayuzo VC, Carreón GJM, Vargas MME

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 20
Paginas: 59-64
Archivo PDF: 245.92 Kb.


RESUMEN

El factor XIII participa en la etapa final de la coagulación y está constituido por dos componentes: dos subunidades A catalíticas; y dos subunidades B portadoras. Tal etapa es activada ante la presencia del coagulo de fibrina, trombina y Ca2+, dando lugar al entrecruzamiento de las fibras de fibrina. Los pacientes con deficiencia congénita del FXIII, presentan hemorragia horas o días después de sufrir el evento traumático. El objetivo es presentar el curso clínico de un neonato con hemorragia masiva del cordón umbilical, debido a una disminución de la actividad del factor XIII. Se trata de un masculino de término, hijo de padres sin consanguinidad, quien a los 8 días de vida ingresó con hipovolemia y anemia severa por sangrado profuso del cordón umbilical. Su perfil básico de coagulación fue normal. La actividad del factor XIII se encontró disminuida, por lo que se transfundió plasma fresco congelado y se controló su hemorragia. Se trata de una enfermedad rara, caracterizada por sangrado del cordón umbilical; dependiendo del nivel de actividad del factor XIII, será la intensidad del sangrado. Por biología molecular se han identificado alrededor de 150 mutaciones, entre los cromosomas 6 p25-25 y el 1 q31-32. El tratamiento sustitutivo es con concentrados de FXIII. Ante tal caso, se concluyó se debe considerar su presencia ante un neonato con sangrado del cordón umbilical y pruebas de coagulación normales, además de determinar la actividad del factor XIII, niveles antigénicos y biología molecular.


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