2023, Número 6
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Acta Pediatr Mex 2023; 44 (6)
Enfermedad inflamatoria intestinal de inicio muy temprano con mutación en el gen fosfolipasa gama 2 (PLCG2) y defectos de la inmunidad
Corcuera DCT, Ramírez RAG, Gutiérrez MF, Lugo RSO, Yamazaki NMA
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 18
Paginas: 450-460
Archivo PDF: 390.78 Kb.
FRAGMENTO
RESUMEN CLÍNICO
Lactante femenina de 15 meses de edad, que inició de manera súbita
a los 11 meses con astenia, adinamia y vómito de contenido gastroalimentario;
posteriormente se percibió somnolienta e irritable. A su
ingreso al Instituto Nacional de Pediatría se encontró: Glasgow de 7,
acrocianosis, quejido espiratorio e hipoxemia del 80%. A la exploración
física llamó la atención el gasto en pozos de café, distensión abdominal
y ausencia de ruidos peristálsicos, con datos de respuesta inflamatoria
sistémica y fiebre, por lo que se inició tratamiento de choque mixto
(séptico de foco abdominal e hipovolémico).
El ultrasonido abdominal reportó líquido libre en la cavidad, dilatación
de las asas intestinales y el colon, y dos fisuras en la región anal, por lo
que se procedió a la laparotomía exploradora en la que se evidenció:
salida de líquido peritoneal seroso abundante, asas intestinales con
isquemia generalizada secundaria a choque y mesenterio con abundantes
ganglios linfáticos. Ingresó a la unidad de terapia intensiva con
insuficiencia multiorgánica, tiempos de coagulación prolongados y
concentración elevada de dímero D. Evolucionó con anuria, por lo
que se inició tratamiento sustitutivo renal lento, continuo al inicio y,
posteriormente, hemodiálisis convencional.
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