2023, Número 3
Trisomía parcial del cromosoma 9. Reporte de un caso
Texto completo
Cómo citar este artículo
10.35366/115251
Artículos similares
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 12
Paginas: 140-143
Archivo PDF: 161.55 Kb.
RESUMEN
Introducción: la trisomía del brazo corto del cromosoma 9 (9p) es una alteración cromosómica estructural y se caracteriza por la duplicación de todo o de algún segmento del brazo corto del cromosoma 9. Caso clínico: las manifestaciones clínicas encontradas fueron retardo psicomotor, dolicocefalia, frente amplia, puente nasal alto con lóbulo nasal incurvado y bulboso, filtrum corto, fisuras palpebrales con el canto externo inclinados hacia abajo, pabellones auriculares de implantación baja con prominencia del antehélix, micrognatia, cuello corto y teletelia. El cariotipo mostró un complemento cromosómico 47,XY,+del(9)(q11). Conclusiones: las características clínicas del paciente y el resultado del cariotipo por cultivo de linfocitos de sangre periférica hicieron el diagnóstico. Se enfatiza la importancia del asesoramiento genético a los familiares para evitar la recurrencia de nuevos casos.INTRODUCCIóN
Las alteraciones estructurales de los cromosomas de tipo balanceado representan 20% de todas las anomalías cromosómicas, las más frecuentes son las translocaciones recíprocas, las cuales ocurren en 1 de cada 500 neonatos. En este tipo de translocaciones se producen alteraciones en la sinapsis de los cromosomas homólogos durante la meiosis, precisamente durante la segregación de los cromosomas homólogos, lo que da como resultado desequilibrios cromosómicos en el proceso de apareamiento de los cromosomas involucrados. Los segmentos homólogos se separan de manera diferente y generan gametos con aberraciones cromosómicas desbalanceadas, lo cual ocasiona que las personas afectadas tengan infertilidad, abortos espontáneos o hijos con malformaciones congénitas.1
La trisomía del brazo corto del cromosoma 9 (9p) es una alteración cromosómica estructural; fue descrita por primera vez por Rethoré en 1970 y consiste en la duplicación total o parcial del cromosoma 9. Constituye una de las alteraciones cromosómicas más frecuentes en el recién nacido y, en frecuencia, representa la cuarta trisomía autosómica después de las trisomías 21, 18 y 13.2 La región 9p es genéticamente pobre, por lo tanto, puede ser más compatible con la supervivencia de la persona; clínicamente la persona afectada presenta retraso psicomotor, dismorfología facial, alteraciones esqueléticas y del sistema nervioso central, cardiopatía congénita y alteraciones renales.3 La trisomía parcial del 9p ocurre, en la mayoría de los casos, como resultado de la translocación recíproca parental entre el cromosoma 9 y otro autosoma, por tanto, la heterogeneidad fenotípica se correlaciona, por un lado, con el tamaño del segmento duplicado del brazo corto de uno de los cromosomas 9 y, por el otro, con la monosomía del otro brazo corto del cromosoma 9 homólogo. En raros casos se debe a una alteración genética espontánea o de novo, que puede presentarse por razones desconocidas en el desarrollo embrionario temprano, es decir, no transmitida por ninguno de sus progenitores.4
Esta presentación tiene como objetivo dar a conocer un caso masculino (propositus), de novo, con una trisomía parcial del brazo corto del cromosoma 9.
CASO CLíNICO
Se trata de paciente masculino de 10 años de vida, originario y residente de la ciudad de Comalcalco, Tabasco, México, producto de la segunda gesta, embarazo normoevolutivo, de término, parto aparentemente normal, atendido en hospital. Padre de 30 años de edad y madre de 28 años al momento de nacer el propositus, no consanguíneos y sin antecedentes de padecimiento similar en otros miembros de la familia.
Periodo neonatal con antecedente de dificultad para respirar y llorar por un periodo de tiempo mayor a dos minutos, con peso al nacer de 3,550 gramos y talla de 50 centímetros. El desarrollo neurológico ha sido retardado: sostén cefálico al año de vida, sedestación a los dos años, deambulación a los tres años, inició con pronunciación de sonidos guturales a la edad de cinco años y, actualmente, los bisílabos son pobremente articulados y sin claridad en la pronunciación.
A la exploración física: peso 43 kg, talla 126 cm, cráneo dolicocéfalo con abundante implantación de cabello de tipo ensortijado, frente amplia, puente nasal alto con lóbulo nasal incurvado y bulboso, filtrum muy corto, ambos labios horizontalizados y delgados, fisuras palpebrales antimongoloides, pabellones auriculares de implantación baja con prominencia del antehélix, micrognatia, cuello corto y teletelia (Figura 1). Extremidades superiores en cubitus valgus, ambas manos con clinodactilia del quinto dedo. En la región genital testículo derecho no está descendido en canal inguinal, presencia del pene oculto, y se registró antecedente de incontinencia urinaria (Figura 2). Pies con dedos cortos, hipertrofia plantar de 1/3 proximal, pronunciamiento de arcos plantares.
Los estudios de rutina consistente en biometría hemática, química sanguínea y examen general de orina resultaron normales. El cultivo de linfocitos de sangre periférica para análisis cromosómico mostró un complemento 47,XY,+del(9)(q11) (Figura 3). El cariotipo también se realizó en los padres del paciente, los cuales presentaron normalidad cromosómica: 46,XY el padre y 46,XX la madre.
DISCUSIóN
Torres y colaboradores1 revisaron que, durante la meiosis, en la formación de los gametos, existen tres formas de disyunción: 2:2; 3:1 y 4:0. En la disyunción 2:2 se encuentran los patrones de segregación que se denominan alterno, adyacente I y adyacente II; en la segregación alterna se producen fetos portadores de la translocación o fetos normales. En los otros patrones de segregación que son adyacente I, adyacente II, disyunción 3:1 y 4:0, se producen gametos desbalanceados cromosómicamente. En la segregación adyacente I y II se producen nulisomías o disomías parciales en los gametos, así como monosomías o trisomías parciales en los embriones, y en la disyunción 4:0, que es un evento muy raro, se producen gametos con 21 cromosomas y 25 cromosomas.1
En el caso, motivo de la presente comunicación, los padres del propositus resultaron normales, sin aberraciones cromosómicas numéricas ni estructurales, lo que indica que la trisomía del brazo corto del cromosoma 9, con o sin presencia de parte del brazo largo, constituye una trisomía parcial de novo.
A pesar de que la gravedad clínica está relacionada con la extensión del segmento duplicado en 9p, los estudios de correlación de genotipo-fenotipo en casos de trisomía parciales de 9p sugieren que la región crítica para el fenotipo se encuentra en 9p22-p24;2,5-7 sin embargo, Xie y su equipo8 reportaron el involucro de una región más amplia, 9p13.1-p24.3. En este sentido, Cammarata y colegas,2 Lyons y su grupo9 mencionan que la región 9pter-p11 se asocia con características craneofaciales típicas y que, en la región 9p21.1-q22-32, la involucración craneofacial es de mayor gravedad, mientras que para la región 9pter? q11-13 se observan defectos esqueléticos y cardiacos, además de las características craneofaciales. Cammarata SF,2 Brambila TAJL,4 Vahabi A,5 coinciden en que las características clínicas más representativas del síndrome son microcefalia con plagiocefalia, hipertelorismo ocular, fisuras palpebrales con el canto externo inclinado hacia abajo, pabellones auriculares de implantación baja y rotados hacia atrás, filtrum largo, narinas antevertidas, micrognatia y criptorquidia unilateral o bilateral. Henningsen MB y colegas,10 Diaz EH y su grupo,11 Inoue Y y colaboradores12 resaltan la ocurrencia de anormalidades del sistema nervioso central como la epilepsia y la hidrocefalia congénita.
En el caso que aquí se presenta, las manifestaciones fenotípicas del paciente coinciden con lo reportado por otros autores;1-3,5 sin embargo, en este paciente no se documentó epilepsia ni hidrocefalia. En región genital se encontró criptorquidia unilateral derecha, pene oculto por grasa suprapúbica e incontinencia urinaria.
CONCLUSIONES
El paciente aquí descrito presenta una trisomía de novo para todo el brazo corto del cromosoma 9 en todas sus células. Muy probablemente las manifestaciones clínicas identificadas en este paciente se deban a la existencia de una región crítica más amplia que llega hasta 9p11 y no de regiones 9p13.1-p24.3 tal y como lo sostienen diversos autores.2,5-8 El cariotipo en linfocitos de sangre periférica constituye la herramienta diagnóstica en pacientes con retraso psicomotor y dismorfología craneofacial, asimismo, el asesoramiento genético representa la pauta de la medicina preventiva para evitar la recurrencia de nuevos casos.
REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)
AFILIACIONES
1 Hospital Regional de Alta Especialidad del Niño "Dr. Rodolfo Nieto Padrón", Villahermosa, Tabasco, México.
2 Química Farmacobióloga, Máster en Educación, adscrita al Laboratorio de Citogenética.
3 Médico Genetista, adscrito al Servicio de Genética.
4 Doctora en Educación, adscrita al Laboratorio de Citogenética.
5 Bióloga, Máster en Ciencias Básicas Biomédicas, Jefa del Laboratorio de Citogenética.
6 Médico Genetista, Jefe del Servicio de Genética.
CORRESPONDENCIA
Araceli Valencia-Hernández. E-mail: valencia.arc@gmail.comRecibido: 21/08/2023. Aceptado: 29/09/2023.