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ISSN 1561-3119 (Digital)

2022, Número 2

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Rev Cubana Pediatr 2022; 94 (2)


Enteropatías congénitas y la implicación diagnóstica en la displasia intestinal o enteropatía en penacho

Castañeda GC, García BE

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 64
Paginas: 1-26
Archivo PDF: 723.15 Kb.


RESUMEN

Introducción: la displasia epitelial intestinal o enteropatía en penacho, es una rara y grave enfermedad debido a mutaciones genéticas, categorizada como enteropatía congénita por defecto del transporte de los enterocitos y su polaridad.
Objetivo: Examinar los conocimientos más recientes para la orientación diagnóstica de las enteropatías congénitas en el contexto clínico de las diarreas crónicas intratables del período posnatal y primeros meses de vida.
Métodos: Análisis de publicaciones en español e inglés en PubMed, Scimago, ScIELO hasta abril 2021 relacionadas con esta temática. Se usaron los términos diarreas intratables, enteropatías congénitas, displasia epitelial intestinal, enteropatía en penacho y enfermedades para diagnóstico diferencial.
Análisis e integración de la información: Se describieron criterios sobre diarreas intratables, enteropatías congénitas; su clasificación. Se revisaron rasgos de la displasia epitelial intestinal y sus manifestaciones de formas clínicas, histopatológicas y mutaciones genéticas, epidemiología, diagnóstico de certeza y diferencial por afecciones debido a defectos congénitos relacionados con el tránsito epitelial y polaridad; tratamiento, pronóstico y actualización sobre trascendencia de las enfermedades raras.
Conclusiones: Se revisan los conocimientos más recientes relacionados con enfermedades raras por enteropatías congénitas y en particular sobre la displasia epitelial intestinal o enteropatía en penacho. Se describen sus manifestaciones clínicas, histopatológicas y genéticas. La epidemiología, el tratamiento y sus retos. Se enfatizó en criterios sobre la trascendencia diagnóstica de enfermedades raras relacionadas con enteropatías congénitas.


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