Aralde A, Fernández SA, Barros MI, Montanari D, Correa UC

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 15
Paginas: 151-155
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RESUMEN

Las ciliopatías abarcan numerosas entidades clínicas originadas por anomalías de estructura o función de cilios primarios. Entre ellas se describe el Síndrome de Jeune (SJ) displasia esquelética poco frecuente con sus variantes: tipo I de corta sobrevida y tipo II con tórax estrecho, acortamiento de huesos largos, anormalidades pélvicas, complicaciones cardíacas, renales, hipoplasia pulmonar, retinitis pigmentaria e intelecto normal.
En este reporte se describe una niña de 8 años con diagnóstico clínico de SJ tipo II con enfermedad renal crónica terminal (ERCT). El estudio genético detectó variantes en los genes DYNC2I1 (variante heterocigota probablemente patogénica), TTC21B (variante heterocigota de significado clínico incierto) y ACAN (variante heterocigota de significado clínico incierto).Las variantes detectadas se encuentran en genes relacionados con la anatomía y función de los cilios primarios, vinculando el cuadro clínico encontrado con las ciliopatías.

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