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ISSN 0326-3428 (Impreso)
Órgano de difusión científica de la Asociación Nefrológica de Buenos Aires

2025, Número 1

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Rev Nefrol Dial Traspl 2025; 45 (1)


Una Causa Rara de Lesión Renal Aguda: Deficiencia de G6PD y Rabdomiólisis

Sıla KN

Idioma: Ingles.
Referencias bibliográficas: 20
Paginas: 43-48
Archivo PDF: 243.75 Kb.


RESUMEN

La deficiencia de G6PD, un trastorno genético ligado al cromosoma X, típicamente induce episodios hemolíticos bajo estrés oxidativo causado por factores como infecciones o ciertos alimentos. Nuestro informe describe a un hombre sirio de 31 años que desarrolló lesión renal aguda debido a rabdomiólisis severa, hemólisis intravascular y metahemoglobinemia severa tres días después de su primera ingesta de habas. Diagnosticado con deficiencia de G6PD, requirió hemodiálisis temporal debido a una lesión renal aguda anúrica severa. Las pruebas genéticas y la actividad enzimática reducida confirmaron una mutación hemicigota c.563 C›T p.ser188phe, asociada con la variante mediterránea de la deficiencia de G6PD. Este caso subraya el riesgo raro pero significativo de complicaciones, como la rabdomiólisis y la lesión renal aguda, en la deficiencia de G6PD, especialmente tras el consumo de habas. Nuestros hallazgos destacan la importancia del reconocimiento temprano y el manejo integral de estas complicaciones severas en poblaciones predispuestas a la deficiencia de G6PD. Este caso contribuye a la limitada literatura sobre la tríada asociada con la deficiencia de G6PD, que incluye metahemoglobinemia severa, rabdomiólisis y crisis hemolítica aguda provocada por favismo.


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