López-Olivares SE, Hernández-Moreno LE, Baptista-González H, Escamilla-Guerrero G, Hernández-Olicón AP, Campos-Aguirre E, Bautista-González D

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 10
Paginas: 33-37
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RESUMEN

Introducción: el fenotipo Rh nulo se caracteriza por la ausencia en la expresión de los antígenos del sistema Rh en la membrana eritrocitaria, siendo su causa más común mutaciones en el gen RHAG (tipo regulador) y, con menor frecuencia, en el gen RHCE junto con deleción del gen RHD (tipo amorfo). Presentación del caso: donante femenina con un probable fenotipo Rh nulo, sin datos de sensibilización. Se realizaron estudios moleculares para definir el tipo de Rh nulo y con ello saber el mecanismo genético causante del fenotipo observado. Adicionalmente, se realizó estudio fenotípico familiar para identificar patrones de herencia. Conclusión: la combinación entre los estudios serológico, familiar y molecular confirman el fenotipo Rh nulo, siendo la nueva mutación encontrada en el gen RHAG la causa más probable de este fenotipo y clasificándolo como RH nulo tipo regulador.

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