Mazariegos-Godínez Blanca-María, Pérez-Chavarría Edgar-Leonel, Garbiñe R, Mansilla Juan-José, Fumagalli I, Cabrera J, Anzueto E

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 5
Paginas: 68-72
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RESUMEN

Se presenta el caso de un paciente de sexo masculino de 6 años con presencia de cabellos plateados, hemodinámicamente estable, con crecimiento y desarrollo acordes para la edad, por lo que se sospecha de síndrome de Griscelli tipo 3 , sin embargo al realizar estudios complementarios se observan en microscopio óptico de luz se encuentran gránulos de pigmento en tallo pilosos distribuidos en forma simétrica , así mismo gránulos intracitoplasmáticos en neutrófilos de frote periférico por lo que se sospecha de síndrome de Chediak Higashi. Debido a estos hallazgos, se realizan estudios moleculares en donde se determina la mutación en el gen LYST, comprobándose que el paciente presentaba una inmunodeficiencia por alteración en la fagocitosis; el pronóstico en estos pacientes es malo, con una sobrevida de menos de 10 años por riesgo de linfohistiocitosis hemofagocítica. Sin embargo, nuestro paciente presentó una forma leve que solo se diagnostica en el 10-15 % de los enfermos.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

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