Pérez VJM, Reyes GÉE, Rodríguez CD

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 15
Paginas: 32-35
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RESUMEN

El osteosarcoma es el tumor primario maligno de hueso más frecuente, con una incidencia bimodal en la adolescencia y en adultos mayores de 60 años. La mayoría de los casos de osteosarcoma son esporádicos, sin embargo, existe un número creciente de síndromes de predisposición al cáncer que se consideran factores de riesgo para el desarrollo de osteosarcoma, como el síndrome de Li-Fraumeni (SLF). A continuación, se presenta el caso de una paciente de 14 años de edad con antecedentes familiares oncológicos. Inició con dolor en extremidad inferior derecha en región posterior de tobillo, que progresó hasta volverse incapacitante. Estudios de imagen reportaron calcificaciones y adelgazamiento cortical de la diáfisis distal del peroné, biopsia de tejidos blandos con reporte de osteosarcoma de alto grado; en el estudio de secuenciación genética, se identificó una variante patogénica heterocigota en el gen TP53 (c.559+- 2T›A), ello confirmó diagnóstico genético de SLF. Dicho síndrome es una enfermedad hereditaria autosómica dominante que se caracteriza por la aparición temprana de múltiples tumores en un individuo y en varios miembros de su familia: sarcomas, osteosarcomas, cáncer de mama, tumores cerebrales, leucemias y carcinomas suprarrenales. En este reporte de caso clínico se describe el abordaje de una paciente con osteosarcoma y síndrome de Li-Fraumeni, un síndrome raro con el que la mayoría de médicos e, incluso, especialistas no están familiarizados, por ende, su diagnóstico y tratamiento se ve retrasado.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

1. Mirabello L, Troisi RJ, Savage SA. OsteosarcomaIncidence and Survival Rates From 1973 to 2004:Data From the Surveillance, Epidemiology, and EndResults Program. Cancer. 2009; 115(7): 1531-1543.

2. Ottaviani G, Jaffe N. The Epidemiology of Osteosarcoma.Cancer treatment and research Boston. MA:Springer US; 2009: 3-13.

3. Greenwood AC, Arora RD, Shaikh H. Osteosarcoma(Osteogenic Sarcoma) [Updated 2024 Dec 11]. In:StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearlsPublishing; 2025.

4. Widhe B, Widhe T. Initial Symptoms and ClinicalFeatures in Osteosarcoma and Ewing Sarcoma.Journal of bone and joint surgery. American volumen.2000 May; 82(5): 667-674.

5. Beird HC, Bielack SS, Flanagan AM, Gill J, HeymannD, Janeway KA, et al. Osteosarcoma. Nat Rev DisPrimers. 2022 Dec 8; 8(1): 77.

6. Isakoff MS, Bielack SS, Meltzer P, Gorlick R. Osteosarcoma:Current Treatment and a CollaborativePathway to Success. Journal of Clinical Oncology.2015 Sep 20; 33(27): 3029-3035.

7. Kim C, Davis LE, Albert CM, Samuels B, RobertsJL, Wagner MJ. Osteosarcoma in pediatric andadult populations: are adults just big kids? Cancers.2023; 15(20): 5044.

8. Li FP, Fraumeni JF Jr. Soft-tissue sarcomas, breastcancer, and other neoplasms: a familial syndrome?Ann Intern Med. 1969; 71: 747-5.

9. Leroy B, Ballinger ML, Baran-Marszak F, Bond GL,Braithwaite A, Concin N, et al. Li-Fraumeni syndrome:a review. Front Oncol. 2016; 6: 324.

10. Malkin D, Li FP, Strong LC, Fraumeni JF Jr, NelsonCE, Kim DH, et al. Germline TP53 mutations andcancer risk. Science. 1990; 250(4985): 1233-8.

11. Villani A, Tabori U, Schiffman J, Shlien A, Beyene J,Druker H, et al. Clinical features of Li-Fraumeni syndrome.Eur J Hum Genet. 2009; 17(4): 510-6.

12. Garber JE, Offit K, Robson ME, Domchek SM. Cancerrisk assessment and management in hereditarysyndromes. J Natl Cancer Inst Monogr. 2014;2014(50): 64-73.

13. Villani A, Shore A, Wasserman JD, Stephens D, KimRH, Druker H, et al. Biochemical and imaging surveillancein germline TP53 mutation carriers withLiFraumeni syndrome: 11 year follow-up of a prospectiveobservational study. Lancet Oncol. 2016;17(9): 1295-305.

14. Hosseini MS. Current insights and future directionsof Li-Fraumeni syndrome. Discov Oncol. 2024;

15. 15(1): 561.