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ISSN 0035-0052 (Impreso)

2026, Número 3

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Rev Mex Pediatr 2026; 93 (3)


Distrofia miotónica congénita tipo 1; la importancia del estudio de la familia

Guapi-Nauñay VH, Yépez-Hidalgo EI, Díaz-Maldonado CM, Díaz-Torres MD

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 27
Paginas: 116-123
Archivo PDF: 1795.22 Kb.


RESUMEN

Introducción: la distrofia miotónica congénita (DMC), es la forma grave de la distrofia miotónica tipo 1 (DM1), transmitida generalmente por vía materna, caracterizada por hipotonía e insuficiencia respiratoria con una elevada mortalidad. Objetivo: describir los hallazgos clínicos y la genealogía de una recién nacida con DMC. Caso clínico: la paciente nació a las 31 semanas de edad gestacional. Durante el embarazo tuvo polihidramnios y disminución de movimientos fetales. Al nacimiento presentó hipotonía generalizada, apnea, requiriendo reanimación avanzada y dependencia permanente de ventilación mecánica. Presentó arreflexia, dificultad grave para su alimentación, episodios recurrentes de broncoespasmo, sobreinfecciones, falleciendo a los de 73 días de vida. El estudio molecular del gen DMPK demostró la presencia de un alelo detectable por PCR, hallazgo coherente con expansión excesiva del triplete CTG. La genealogía reveló 10 familiares afectados con manifestaciones clínicas de DM1 a diferentes edades, en cuatro generaciones, con un patrón autosómico dominante. Conclusión: la DMC es una enfermedad con un patrón de herencia autosómica dominante, con fenómeno de anticipación genética. Esta entidad debe considerarse dentro del diagnóstico diferencial de neonatos con hipotonía generalizada.


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