medigraphic.com
ISSN 0035-0052 (Impreso)

2007, Número 6

<< Anterior Siguiente >>

Rev Mex Pediatr 2007; 74 (6)


Hiperplasia suprarrenal congénita: diagnóstico y tratamiento en 20 casos

Cardosa MIR, Sotelo CN

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 20
Paginas: 251-256
Archivo PDF: 92.79 Kb.


RESUMEN

Objetivo. Conocer la frecuencia de niños con hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) en el hospital e identificar las manifestaciones clínicas a su ingreso.
Material y métodos. Se buscaron los expedientes clínicos de niños con diagnóstico de HSC, en los pasados 20 años. Se registró y se obtuvo información de los niños, su diagnóstico de ingreso, manifestaciones clínicas, los estudios de laboratorio y gabinete, el tratamiento y evolución.
Resultados. Entre 100,433 egresos, hubo 20 casos confirmados, con una incidencia de 1.9 casos por 10,000; la razón hombres/mujeres fue 1:1/2, y cuatro casos con sexo indeterminado. Sólo en tres se sospechó la enfermedad al ingresar. Las manifestaciones fueron, por su frecuencia: hiporexia, vómito, deshidratación, alteraciones en genitales externos, hiporreactividad, crisis convulsivas, diarrea, desnutrición, signos de choque. Los hallazgos de laboratorio hiponatremia, hiperkalemia. El tratamiento fue con hidrocortisona y fluorhidrocortisona; a tres se les hizo cirugía correctiva. El seguimiento fue hecho a 14, cinco continuaron en la consulta ambulatoria, seis abandonaron el control: cuatro pasaron a otra institución y cinco fallecieron.
Conclusiones. Pocas veces es considerado como diagnóstico al ingresar el niño, a pesar de las manifestaciones clínicas: desequilibrio hidroelectrolítico precedido por diarrea y tener genitales ambiguos.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. Forest MG. Hiperfunción suprarrenal. En: Pombo M. (ed). Tratado de endocrinología pediátrica. 3a ed. Madrid: Mc Graw-Hill. Interamericana. 2002: 945-969.

  2. Fardella BC. Hiperplasia suprarrenal congénita. Rev Chil Pediatr 2001; 72: 408-15.

  3. Consensus statement on 21-hydroxylase deficiency from the Lawson Wilkins Pediatrics Endocrinology Society and the European Society for Pediatric Endocrinology. J Clin Endocrinol Metab 2002; 87: 4048-93.

  4. With PC, Speicer PW. Congenital adrenal hyperplasia. N Engl J Med 2003; 349: 766-8.

  5. Schwitzebegel VM, Tyrrell JB, Fitzgerald P, Kaplan SL. Normal females infants born of mothers with classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. Fertil Steril 1994; 62: 738-43.

  6. Azziz R, Dewailly D, Owerbach D. Clinical review 56: Nonclassic adrenal hyperplasia. Current concepts. J Clin Endocrinol Metab 1994; 78: 810-5.

  7. Corral CC, Vidal OM. Frecuencia de hiperplasia suprarrenal congénita y del estado de portador en el norte de Sinaloa. Estudio de casos y controles. Bol Med Hosp Infant Mex 1994; 51: 572-8.

  8. Rodríguez LG, Bautista RJ, Dorantes AL. Hiperplasia adrenal congénita secundaria a deficiencia de 21-hidroxilasa. Bol Med Hosp Infant Mex 1990; 47: 562-5.

  9. Rojas PG, Kably AA, Reyes CH, De la Rosa AE, Díaz AD. Hiperplasia suprarrenal congénita secundaria a deficiencia de 21-hidroxilasa. An Med Asoc Med Hosp ABC 1995; 40: 34-7.

  10. Pesantes EL, López CC, Robles VC, Valencia SG, Millonte GG. Hiperplasia suprarrenal. Revisión de 10 años en el Instituto Nacional de Pediatría. Acta Pediatr Mex 2000; 21: 137-41.

  11. Islas DL, Jiménez JJ, Verduzco GM. Pseudohermafroditismo femenino por hiperplasia suprarrenal congénita. Reporte de un caso. Rev Mex Pediatr 2005; 72: 74-7.

  12. Martínez MMA, Hernández BJ, Ramírez RCA, Hurtado CL, Esparza LH. Hiperplasia suprarrenal congénita secundaria a deficiencia de 21-hidroxilasa. Reporte de un caso. Bol Clin Hosp Infant Edo. Son 2007; 24(1): 38-41.

  13. Geller DH, Auchus RJ, Mendoca BB, Miller WL. The genetic and functional basis of isolated 17-20 Lyase deficiency. Nat Genet 1997; 17: 201-5.

  14. Lin D, Black SM, Nagahama Y, Miller WL. Steroid 17 alfa hydroxylasa and 17-20 Lyase human P450C17 without direct electron transfer. J Biol Chem 1998; 273: 3128-65.

  15. Therrell BL, Berenbaum SA, Manter-Kapanke V. Results screening 1.9 million Texas newborn for 21-hydroxylase deficient congenital adrenal hyperplasia. Pediatrics 1998; 101: 583-90.

  16. Khadilkar VV, Khadelkar AV, Maskati GB. Impact of availability of oral hydrocortisone on growth of children with CAH. Indian J Pediatr 2005; 72: 310-13.

  17. Merke RW, Cutler GB. New approaches to the treatment of congenital adrenal hyperplasia. JAMA 1997; 277: 1073-6.

  18. Levine LS, Pang S. Prenatal diagnosis and treatment of congenital adrenal hyperplasia. J Pediatr Endocrinol 1994; 7(3): 193-200.

  19. Merke DP, Bomstein SR, Avila NA, Chrousos GP. NIH. Conference. Future directions in the study and management congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. Ann Inter Med 2002; 136: 320-4.

  20. Miller WL. Genetic, diagnosis and management of 21-hydroxylase deficiency. J Clin Endocrinol Metab 1994; 78: 241-7.




2020     |     www.medigraphic.com