Esquer SM, Valencia CJE

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 13
Paginas: 209-211
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RESUMEN

El síndrome de Rett (SR) es un desorden del neurodesarrollo que se caracteriza por comportamiento autista, movimientos estereotipados de las manos, pérdida del habla y la comunicación y microcefalia adquirida. El diagnóstico del SR se basa en sus particularidades clínicas y la evolución del paciente; no hay un marcador de laboratorio que facilite el diagnóstico y con frecuencia los pacientes con SR se confunden con el autismo infantil, aunque difieren en su evolución. Se presenta un caso que fue diagnosticado a los 3 años 9 meses de edad, cuando se encontró que presentaba disbiosis y concentración alta de metales neurotóxicos.

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