Bonilla-Merino A, Ordoñez-Gutierrez EA, Gómez-Guillermoprieto L, Villatoro-Fernández J, Jiménez-Urueta PS

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 10
Paginas: 137-141
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RESUMEN

Introducción: la enfermedad de Gaucher es la más frecuente de las enfermedades por depósito lisosomal debido al déficit de la enzima glucocerebrosidasa y a la acumulación del sustrato glucocerebrósido no degradado. Se hereda en forma autosómica recesiva. Se clasifica en tipos 1, 2 y 3 según su grado de afectación neurológica y su evolución puede ser aguda, subaguda o crónica. Entre los sistemas afectados por la enfermedad se encuentran el nervioso central, el músculo esquelético, el retículo endotelial y el respiratorio. En este último las alteraciones en la función pulmonar (disnea, dificultad respiratoria, etc.) son las más comunes y mucho menos frecuente es el desarrollo de una fístula arteriovenosa. Se presenta este caso por la asociación de fístula arteriovenosa pulmonar y enfermedad de Gaucher tipo I en una paciente.
Presentación del caso: Adolescente femenina de 17 años, con antecedente de enfermedad de Gaucher y disnea de larga evolución y lipotimias de un año de evolución. Tras múltiples diagnósticos diferenciales se le realizó un cateterismo cardiaco, que mostró una fístula arteriovenosa pulmonar, relacionada con síndrome hepatopulmonar.
Discusión: La asociación de la enfermedad de Gaucher tipo 1 y fístula arteriovenosa pulmonar ha sido descrito en pocas ocasiones, motivo de la publicación del presente caso.

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